HLA基因複合體
...majorhistocompatibilitycomplex,MHC)稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已正式命名的等位基因278個。根據編碼分子的特性不同,可將整個複合體的基因...
基因倍增
...基因的重複。這些基因的重複倍增的機制可以有:①同源染色體不等交換(unequalcrossing—over)。這是一對同源染色體之間在各自不同的位置上發生核苷酸序列的重組,其結果是在重組後的一條染色體上出現一定DNA序列的重複。②姐...
基因多態性
...起表型的改變,稱爲突變(mutation)。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變,所以又稱爲點突變(pointmutation)。基因結構和遺傳表型的研究是深入瞭解脂蛋白代謝缺陷症的分子生...
青年人中的成年發病型糖尿病
...1950年以來系列報道分析,將此型具有發病年齡早、以常染色體顯性遺傳爲共同特點的非胰島素依賴型糖尿病命名爲MODY。1985年WHO的分類屬非胰島素依賴型糖尿病的一種亞型。近來隨着分子遺傳學的進展以及對糖尿病病因和發病機...
疾病;內分泌科遺傳學
...、組織和變化等;遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行爲、遺傳規律和基因在羣體中的數量變遷等;遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用,基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。遺...
遺傳學;學科名分子診斷
...必不可少的工具。比如,與癌變相關的DNA、RNA、蛋白質、染色體以及細胞變化譜等將會逐漸被人們所認識,將會出現與腫瘤發生、發展相關的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達譜、體液蛋白質(或其他化學成分...
分子診斷急粒
...射性物質。吸菸每天超過40支者發生AML後發現有5號或7號染色體異常。較長期應用烷化劑或鬼臼毒素類的腫瘤和非腫瘤病人發生白血病的危險較正常人羣高出250倍以上。國內銀屑病患者應用乙雙嗎啉、乙亞胺等細胞毒藥物1~7年(...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病AML
...射性物質。吸菸每天超過40支者發生AML後發現有5號或7號染色體異常。較長期應用烷化劑或鬼臼毒素類的腫瘤和非腫瘤病人發生白血病的危險較正常人羣高出250倍以上。國內銀屑病患者應用乙雙嗎啉、乙亞胺等細胞毒藥物1~7年(...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病ANLL
...射性物質。吸菸每天超過40支者發生AML後發現有5號或7號染色體異常。較長期應用烷化劑或鬼臼毒素類的腫瘤和非腫瘤病人發生白血病的危險較正常人羣高出250倍以上。國內銀屑病患者應用乙雙嗎啉、乙亞胺等細胞毒藥物1~7年(...
疾病;血液科;白細胞疾病;白血病動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...