面正中黑子病
...,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述:本病爲罕見之綜合徵,常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的褐黑色斑點,數目逐漸增多,直到8~10歲。粘膜不受波及。併發的缺陷有:眼眉融合,高弓形上齶,上中...
疾病;皮膚性病科Menkes氏綜合徵
拼音:Menkesshìzōnghézhēng概述:又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。病因病理病機:病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病Moerch–Woltmann氏綜合徵
拼音:Moerch–Woltmannshìzōnghézhēng概述:又稱“僵人”綜合徵。病因病理病機:病因和機理未明。多數研究者認爲本病的病變部位在中樞神經的抑制性中間神經元或肌梭內反饋迴路的r運動神經元。臨牀表現:特徵爲慢性起病逐漸...
疾病Catel病
...歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良克魯遜綜合症
...到顱頂部及側顱縫,可以造成上頜骨發育不全的反合、中面部突出不明顯,表現爲眶上壁所在的前顱底前後徑變短、眼眶很淺,以致不能容納整個眼球,故而出現嚴重的突眼症狀。臨牀表現1.克魯遜綜合症的典型症狀是由於上頜...
變形性肌張力障礙
...傳病引起的肌張力不全5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。治療方案應進行綜合療法,需多學科協作制定治療和康...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟...
疾病;風溼免疫科兒童自閉症
...獨症評定量表出現,我國也已有應用。鑑別診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑑別。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病,幼兒期發病者很少也很難診斷爲分裂症。多數患兒均伴有某種程度(輕、中度)的智力低下現...
心理學與精神病學;自閉症兒童孤獨症
...獨症評定量表出現,我國也已有應用。鑑別診斷主要是與精神發育遲緩及精神分裂症鑑別。單純的精神分裂症則大多在10歲以後發病,幼兒期發病者很少也很難診斷爲分裂症。多數患兒均伴有某種程度(輕、中度)的智力低下現...
疾病多發性骨骺發育不良
...歲時可出現脊柱側凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、頭顱正常,智力發育不受影響。對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良