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世界血友病日
...及時就醫，避免漏診和誤診。五、高風險人羣應在孕前、產前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和產前診斷等服務。：（一）血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構，接受遺傳諮...
詞條；健康日；遺傳性疾病；血液系統疾病 -
alstroem 綜合徵
...查出患者和攜帶者。對培養的羊水細胞生化分析、可做出產前診斷。其他輔助檢查：眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力測定示輕度神經性耳聾。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。鑑別診斷以出生或出生後不久的進行性減退...
疾病；兒科 -
X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。3.產前診斷某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病；胎兒血細胞免疫學檢測可診...
疾病；兒科 -
CVS
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
絨毛採取
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
分子病
...程。目前，已能用遺傳工程方法作血紅蛋白病等分子病的產前診斷．例如α-地中海貧血是由4種α結構基因全部缺乏引起的，通過羊水中胎兒脫屑細胞的DNA分子分析可查明是否有α珠蛋白基因，即可診斷本病。據世界衛生組織估計...
遺傳病；疾病 -
胎盤絨毛採取
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
假肥大型肌營養不良
...、CK測定，DNA分析，以及對已懷孕的基因攜帶者進行胎兒產前診斷，以正確開展生育指導。特別提示假肥大性肌營養不良（DMD）也稱Duchenne型肌營養不良症（DMD），是最常見的一類進行性肌營養不良症。患病率爲3.3/10萬，佔出生...
疾病；兒科 -
絨膜絨毛取樣
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
手術；產前診斷性手術；婦產科手術 -
絨毛膜絨毛採取
...；placentalvillisampling；絨毛活檢；絨毛檢查分類：婦產科/產前診斷性手術ICD編碼：75.102概述：絨毛膜絨毛採取用於產前診斷。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術