慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...測中,其中1次的BCR-ABL轉錄水平≥1%;CCA/Ph+,Ph+細胞克隆性染色體異常;CCA/Ph-,Ph-細胞克隆性染色體異常。ELN推薦(2020年版)更強調各個時間點分子學反應的重要性,並且TKI一線和二線治療反應評估標準統一共用一個。相同的...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病聯合免疫缺陷病
...,如骨髓多能造血幹細胞發育不全;有的爲常染色體或伴性染色體隱性遺傳所致,如SCID、Wiskott-Aldrich綜合徵等。這些患者既表現了細胞免疫功能的缺陷,又表現了體液免疫功能缺陷。1.嚴重聯合免疫缺陷病,有常染色體隱性遺傳...
疾病;風溼免疫科氟化氫
...死亡。致突變性:DNA損傷:黑胃果蠅吸入1300ppb(6周)。性染色體缺失和不分離:黑胃果蠅吸入2900ppb。生殖毒性:大鼠吸入最低中毒濃度(TCL0):4980ug/m3(孕1~22天),引起死胎。皮膚損害:氫氟酸對皮膚有強烈的腐蝕性,滲...
閉經
...的35%。分爲染色體正常或異常兩類。1)特納綜合徵:因性染色體異常引起,缺少一個X染色體或其分化不完全。核型爲X染色體單體(45,X0)或嵌合體(45,X0/46XX或45,X0/47,XXX)。表現爲卵巢不發育,原發性閉經及第二性徵發育...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵遺傳性代謝缺陷病
...發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外,重點需...
疾病;內分泌科染色體異常
...合徵、Patau(13叄體)綜合徵和Edward(18叄體)綜合徵等,以及性染色體畸變,如Turner綜合徵(XO)和先天性睾丸發育不全等。最常見的染色體疾病Down綜合徵病理改變:患者腦重約較正常輕10%,僅有簡單的腦回結構,額葉小,顳上回皮質薄...
疾病;神經內科性別煩躁
...神障礙如精神分裂症的症狀,也不伴有雌雄同體、遺傳或性染色體異常等情況。易性癖(transexualism)指性心理身份或性別意識的嚴重顛倒,一個解剖上正常的人堅信自己屬於異性成員。此癖以男性多見,男女發病率約爲3:1。其...
精神科;疾病;精神障礙;人格障礙性身份障礙
...神障礙如精神分裂症的症狀,也不伴有雌雄同體、遺傳或性染色體異常等情況。易性癖(transexualism)指性心理身份或性別意識的嚴重顛倒,一個解剖上正常的人堅信自己屬於異性成員。此癖以男性多見,男女發病率約爲3:1。其...
疾病;精神障礙;精神科;人格障礙卵巢混合性生殖細胞-性索間質腫瘤
...查多數病人均作染色體核型測定,其社會性別均爲女性。性染色體組型分析呈46,XX核型,2例成年婦女足月分娩正常胎兒,所有患者的性腺均爲正常卵巢,內、外生殖器官及體態皆無異常。但有文獻報道,在一例5個月大的女新生...
疾病;婦產科會陰重建術
...女性者,亦適宜做會陰重建術。術前準備:做內分泌學及性染色體檢查,必要時做性腺活檢等確立性別。餘同尿道下裂手術。麻醉和體位:全身麻醉。截石位。手術步驟:1.會陰重建術:陰蒂截短(clitoralrecession)。(1)從恥骨...
小兒外科手術;尿道、陰囊及其它疾病的手術;新生兒兩性畸形的手術;手術