原發性骨脆症
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...ēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合徵,又名Swyer...
疾病;兒科胎兒生長受限
拼音:tāiérshēngzhǎngshòuxiàn疾病別名胎盤功能綜合徵,胎兒營養不良綜合徵,胎兒宮內發育遲緩疾病代碼ICD:P05.9疾病分類婦產科疾病概述胎兒生長受限(fetalgrowthrestriction,FGR)亦稱胎盤功能不良綜合徵或稱胎兒營養不良綜合徵,系...
疾病;婦產科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...碘缺乏所造成的,以精神發育遲滯爲主要特徵的神經精神綜合徵。3.2精神發育遲滯mentalretardation一組精神發育不全或受阻的綜合徵,特徵爲智力低下和社會適應困難,起病於發育成熟以前(18週歲以前)。4縮略語:下列縮略語適...
中華人民共和國衛生行業標準Schwartz-Jampel氏綜合徵
...一)Morquio氏綜合症兩者在骨骼系統的改變相似。Morquio氏綜合徵是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病,智力發育正常,全身骨骼改變廣泛爲其特徵,主要影響脊椎及關節軟骨,以頸、胸、脊柱畸形爲主,頭顱及面部骨骼多不受影響...
疾病帕-羅二氏綜合徵
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...
疾病Parry-Romberg綜合徵
...偏側萎縮症(progressivehemifacialatrophy)也稱之爲Parry-Romberg綜合徵。爲一種進行性單側面部組織的營養障礙性疾病,少數病變範圍累及肢體或軀體,稱爲進行性半側萎縮症。其臨牀特徵是一側面部局竈性的皮下脂肪及結締組織的慢...
疾病脊柱畸形
...爲""大塊椎體"",該部脊柱活動受限,如頸部的K1ippel-Feil綜合徵。2.椎體形成不良:側方形成半椎體的引起脊柱側彎;後方半椎體可致脊柱後突。上述先天性椎體畸形多併發肋骨畸形。症狀體徵:(一)脊柱側凸刀背樣畸形、半椎體...
疾病;骨與創傷科