原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長髮育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科Paget病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病混合型腎小管性酸中毒
...性酸中毒的特徵。原發性疾病:散發的和遺傳的。繼發性遺傳性疾病:骨質石化症,神經性耳聾,碳酸酐酶B缺乏或功能減低,丙酮酸羥化酶缺乏,遺傳性果糖耐量下降,胱氨酸沉積症、Lowe綜合徵、Wilson病等。藥物和中毒:兩性...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒交界性大皰性表皮鬆解症
...,Herlitz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見,呈常染色體隱性遺傳,出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫,可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒,或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽...
疾病;皮膚性病科畸形性骨炎
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病變形性骨炎
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病