-
甲狀腺激素不敏感綜合徵
...從遺傳特徵來說，甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）屬於常染色體顯性遺傳，文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變，則病情是嚴重的抵抗，也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
先天性鈣化性軟骨發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
骨骺點狀發育不良
...ata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
灰指甲
...、麥格尼毛癬菌，指部爲紅色毛癬菌和麥格尼毛癬菌。全營養不良性甲真菌病（totaldystrophiconychomycosis，TDO）：爲上述三型發展的最後階段，全層甲受累。此外，還有兩個特型：真菌性黑甲，由紅色毛癬菌及雙間柱頂孢等產黑素...
中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫皮膚科學；中醫外科學；皮膚病及性傳播疾病；癬；灰指甲；皮膚科；真菌性皮膚病；淺部真菌病 -
甲狀腺激素抵抗綜合徵
...從遺傳特徵來說，甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）屬於常染色體顯性遺傳，文獻中只有一個家庭病例報道是隱性遺傳。如果患者合併兩個基因突變，則病情是嚴重的抵抗，也有報道同卵雙生子同時有甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
殘留性多指症
...多指症指在正常指面長出一附加指，俗稱六指。本病爲常染色體顯性遺傳，但男性發病明顯多於女性。診斷要點：1.出生時在手側緣有一結節狀或指狀增生物，其中可有軟骨，可呈蒂狀或疣狀。2.最常發生於小指的基底部，有時...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵，爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降，眼底視盤顳側蒼白，乳頭黃斑束萎縮，合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病；神經內科 -
神經系統遺傳病
...兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症，兒童期發病如假肥大型肌營養不良，少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症，青年期發病如腓骨肌萎縮症，成年期發病如強直性肌營養不良，成年後期發病如遺傳性共濟失調，老年期發病...
疾病；神經內科 -
線粒體腦肌病
...方式目前尚不能完全確定，部分爲母性遺傳，也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，但20歲以前發病者多見。臨牀表現爲眼球運動障礙、眼瞼下垂、短暫複視，多伴有易疲勞和肢體近端無力。肌活檢病理可見大量RRF和...
疾病；神經內科 -
遺傳性良性上皮內角化不良
...概述：遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷：1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶，展開損害可見不透明的針尖大隆起。損害表淺。2．眼畏...
疾病；皮膚性病科