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點狀骨骺發育異常
...但有人認爲本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分爲常染色體隱性及顯性遺傳兩種。病理改變：在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在...
疾病 -
單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯（irrequlardominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incompletedominance）。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病 -
脆骨病
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
Axenfeld-Rieger綜合徵
...伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜...
疾病 -
指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎；腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少，有人認爲是一種膠原疾病，在膠原蛋白的...
疾病；腎臟內科 -
原發性骨脆症
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈（編碼於第17號染色體）的兩個複製鏈和22鏈（編碼於第7號染色體）的一個複製鏈，構成了一個長約1000個氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重複，三聯體...
疾病；中醫學；中醫病名；中醫診斷學；中醫骨傷科；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；骨發育不良 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史，可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX，以前者爲多，少見...
疾病；兒科 -
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似，但後者爲常染色體顯性遺傳，枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇，表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作，常有遺傳因素...
疾病；神經內科 -
科布內病
...表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病