家族性連續性皮膚脫屑
概述:剝脫性角質鬆解症(keratolysisexfoliativa)也稱複發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病糖原貯積病Ⅰ型
...7.高脂血症因長期低血糖所致,表現叄酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。疾病病因糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。病理生理人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,該酶可促使6-...
疾病;神經內科陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)
...發性睡眠性血紅蛋白尿,簡稱PNH,是一種獲得性紅細胞膜缺陷引起的慢性溶血。係獲得性的紅細胞膜缺陷引起的慢性血管內溶血,常睡眠時加重,可伴發作性血紅蛋白尿和全血細胞減少症。本病雖少見,但近年發病有增多趨勢。...
疾病;血液科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...emia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血症。僅男孩發病。約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環,故...
疾病;兒科聯合免疫缺陷病
...bìng英文:combinedimmunodeficiencydisease疾病別名嚴重聯合免疫缺陷病,伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成異常的細胞免疫缺陷病,嚴重複合免疫缺陷症,重度聯合免疫缺陷病,Nezelof綜合徵,Wiskott-Aldrich綜合徵,severe疾病...
疾病;風溼免疫科丙酸血癥
...血症(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒...
疾病;兒科家族性白色皺襞黏膜增生
概述:白色海綿狀斑痣(whitespongenevus)又稱白皺褶病(whitefoldeddisease)、口白角化病(leukokeratosisoris)、白色皺襞性齦口炎(whitefoldedgingivostomatitis)、口厚皮病(pachydermiaoris)、軟性白斑(softleukoplakia)、口腔黏膜痣樣肥厚角...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病腎性氨基酸尿
...酸轉運障礙主要爲近端腎小管對某一組氨基酸的轉運系統缺陷,以致尿中排出該組氨基酸,多數病人常同時伴有空腸對該組氨基酸的轉運障礙。2.多組氨基酸轉運障礙主要是指近端腎小管有多種功能缺陷,臨牀上除有多種氨基酸...
疾病;腎臟內科中性炎症細胞吞噬試驗
...室條件,自行調查。化驗結果臨牀意義:吞噬與殺菌功能缺陷,常見於慢性肉芽腫、肌動蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、G6PD高度缺陷症、Chediak-Higashi綜合徵等。對白色假絲酵母菌的吞噬與殺菌缺陷,也見於較嚴重的白色假...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定中性粒細胞吞噬試驗
...室條件,自行調查。化驗結果臨牀意義:吞噬與殺菌功能缺陷,常見於慢性肉芽腫、肌動蛋白功能不全症、膜糖蛋白缺陷症、G6PD高度缺陷症、Chediak-Higashi綜合徵等。對白色假絲酵母菌的吞噬與殺菌缺陷,也見於較嚴重的白色假...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定