WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成天冬醯胺(N)時,此類患者出現嚴重的睡眠障礙。病理上表現爲顯著的丘腦神經元丟失和膠質增生,很少或幾乎沒有海綿狀變性。2.11變異型...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準急性腎小管壞死
...多不能吸收,導致腹瀉。根據可允許補充液體量適量補充氨基酸液和葡萄糖液,以6.6~8.7kJ/d(1500~2000大卡)熱量,減少體內蛋白質分解。若患者必須攝入6.6kJ/d(1500大卡)以上,則應考慮採用連續性血液濾過方法以保證每日所必...
疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...腎性糖尿性侏儒合併低血磷性佝僂病,骨質軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷尿綜合徵,佝僂病性腎病性骨軟化性甘氨酸磷酸鹽尿性糖尿病綜合徵,骨-腎病綜合徵,家族性少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷...
疾病;兒科巰甲丙脯酸腎損害
...。腎活檢有50%以上的腎小球有新月體形成,可資鑑別。3.氨基糖苷類抗生素所致的腎損害本病患者有應用氨基糖苷類藥物的病史,在用藥5~7天后出現蛋白尿、血尿、管型尿,腎功能損害。腎活檢見腎小球上皮細胞變性、空泡形...
疾病;腎臟內科血漿環磷腺苷
...醫學檢查:檢查名稱:血漿環磷腺苷分類:血液生化檢查氨基酸、氮化物、有機酸測定取材:血液血漿環磷腺苷的測定原理:cAMP作爲肽類激素的第二信使,在激活蛋白激酶,使核糖體中蛋白質磷酸化,加速翻譯過程和促進特異...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定α-地中海貧血
...tantSpring(αcs):爲α2基因終止密碼突變,使α鏈延長爲172個氨基酸,這種突變基因轉錄的mRNA不穩定,導致α鏈合成障礙。(2)αQuongSze:爲α2基因第125密碼子CTG(亮氨酸)突變爲CCG(脯氨酸),是一種高度不穩定的α珠蛋白,阻礙α1β1二聚...
疾病;兒科近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏鬆),糖尿、氨基酸尿等。近端腎小管性酸中毒無特效療法,一般採用對症治療,以補充丟失的HCO3-中和內生酸性物質。輕症近端腎小管性酸中毒患者如症狀很輕微可暫不服藥,隨訪觀...
利德爾綜合徵
...該區包含一個PPPxY(P代表脯氨酸,Y代表酪氨酸,X代表任何氨基酸)序列,稱爲PY基序。分子伴侶蛋白YAP65和泛素蛋白連接酶神經前體細胞表達的進行性下調基因4異構體(Nedd4)的WW結構域可與正常β、γ亞單位的PY基序上富含脯氨酸的P2...
疾病;心血管內科C-肽
拼音:C-tài英文:C-peptide概述:人C肽是由31個氨基酸組成的直鏈,分子量3020。C肽與胰島素以等克分子量從B細胞分泌到血液中,它不被肝細胞所攝取,主要在腎臟代謝病並從腎臟排出體外。C肽無生物活性,也不與細胞膜上的受...
化驗及醫學檢查;激素類測定;胰腺內分泌功能檢查脯肽酶缺乏症
...經系統。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿爲特徵。主要表現爲斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。主要分佈於面部、四肢和後背。另外,病人可呈馬鞍鼻、過距症(...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病