Apert氏綜合徵
...突出,兩眼距離增大,斜視。鼻小而扁,呈鉤鼻狀。上頜發育不良,較前突,口蓋高,有時口蓋分裂,呈特殊之容貌。(二)肢端畸形並指(趾)多爲左右對稱,程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合,...
疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...eficiencydisease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發...
疾病Austin型異染性腦白質營養不良
...症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良髂骨旋轉截骨植骨延長術
...。適應症:髂骨旋轉截骨植骨延長術適用於髖關節脫位並短肢畸形,股骨上端無畸形者。手術步驟:1.切口:從髂嵴中部開始,沿髂嵴至髂前下棘下方4~5cm處,切開皮膚和皮下組織。2.截骨:將髂嵴肌附麗用骨膜剝離器由髂骨內...
骨科手術;癱瘓性疾病手術;髖部癱瘓畸形的手術治療;髖關節鬆弛畸形的手術治療;手術脊柱畸形
...類:骨與創傷科疾病概述:脊柱畸形:人類脊柱在胚胎期發育較快,全部結構在數週內完成。脊柱形成後即有其形態和穩定性。全部發育過程分爲四期。第一期稱脊索期,於胚胎的第十五天形成,其殘留部分終生存在,稱爲髓核...
疾病;骨與創傷科多發性骨骺發育不良
...fāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良豹皮綜合徵
...畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。疾病描述豹皮綜合徵(Leopardsyndrome)也稱多發性黑痣綜合徵、瀰漫性黑痣綜合徵、心臟皮膚綜合徵、神經心肌病性黑痣病、Moynaha...
疾病;兒科髂股骨融合術
...合術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:髂股骨融合術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術假甲狀旁腺機能減退
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科