多發性腎小管功能障礙綜合徵
...疾病代碼ICD:N25.8疾病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽...
疾病;兒科先天性胎兒畸形的超聲診斷技術
...②聯體雙胎。聯胸腹橫切面:胸橫徑增寬,中央見一較大心臟,兩端各見脊柱橫斷面。腹橫徑增寬,兩端各見一脊柱橫斷面。注意事項:1.妊娠中晚期胎兒重點器官檢查應在有條件的醫院,由有經驗的超聲醫師完成。2.對產科醫...
醫療技術名;診斷學;醫學影像學;超聲診斷技術;化驗及醫學檢查;手術先天性子宮發育異常的超聲診斷技術
...中腎管在演變的不同階段中發育異常,可形成子宮和陰道畸形,並常合併泌尿系畸形。常見的畸形有:先天性的無子宮、幼稚子宮、雙子宮、雙角子宮、縱隔子宮以及處女膜或陰道閉鎖等。操作名稱:先天性子宮發育異常的超聲...
醫療技術名;診斷學;醫學影像學;超聲診斷技術;化驗及醫學檢查;手術先天性耳聾
...描述:先天性耳聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙,從病因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起...
疾病;耳鼻喉科先天性外耳道狹窄及閉鎖
...iěrdàoxiázhǎijíbìsuǒ先天性外耳道狹窄及閉鎖是胚胎髮育障礙,是由第一腮溝和第一、二腮弓後部的發育畸形所致,故常伴有頜面骨發育不全。根據畸形的程度可分爲輕、中、重三種。臨牀上中度畸形最常見。男性較女性發病率...
先天性冠狀動脈瘻
...,漸形成正常冠狀動脈血循環的一部分。如果在心臟發育障礙時,局部寬大的竇狀間隙存留,使冠狀動脈系統和心腔異常交通存在,就形成了冠狀動脈通過異常的瘻管直接和心腔交通,這就是冠狀動脈瘻。其瘻管隨着年齡增長逐...
疾病;心血管內科先天性點狀軟骨發育不良
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型,常染色體顯性遺傳爲本病Ⅱ型,前者畸形較後者重。性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性髕骨脫位手術復位術
...生與胚胎時期組成股四頭肌和髕骨的肌節(myotome)內旋障礙所致。在胚胎早期,該肌節位於股部前外側,正常情況下,於胚胎3個月時發生向內旋轉至正常位置。因某種不明原因,該肌節內旋障礙而保留在股部的前外側,遂發生...
骨科手術;先天性畸形手術;先天性髕骨脫位的手術治療;手術先天性主動脈縮窄成形術
...近端壓力階差大於4.0kPa即30mmHg,不伴有其他需手術處理的心臟大血管畸形。禁忌證:長管狀的縮窄及主動脈峽部發育不良者。準備:1.做好相關的化驗檢查;經胸或(和)食管超聲心動圖檢查;心動圖及X胸片等檢查。2.詳細病史...
醫療技術名;手術