臍膨出臨牀路徑(2016年版)
...臨牀路徑實施時,可以進入路徑。3.合併複雜心臟畸形、染色體異常除外。4.巨大臍膨出分期手術或SILO術除外。(四)標準住院日。:標準住院日爲10-14日(五)住院期間的檢查項目。:1.必需的檢查項目血常規、血型、尿常規、...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑唐氏篩查
...3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病氨基酸病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病胎兒生長受限臨牀路徑(2016年版)
...腺功能檢測免疫功能檢測2.根據患者病情進行的檢查項目染色體檢查(需上級醫院做產前診斷)(六)治療方案的選擇。:1、尋找病因。2、一般治療:臥牀休息,均衡膳食,吸氧。3、靜脈營養。二、臨牀路徑執行表單:適用對...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑黏多糖貯積症Ⅳ型
...髖臼呈進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現...
疾病;風溼免疫科氨基酸代謝病
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...大,常有膽囊結石。2.4約75%的病例有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。3實驗室檢查:3.1具備溶血性貧血的實驗室檢查特點,紅細胞MCHC增高。3.2外周血塗片可見胞體小、染色深,中心淡染區消失的小球形紅細胞,多在10%以上...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...、11-脫氧皮質酮水平測定等;(2)兒童骨齡測定;(3)染色體核型分析確定遺傳性別;(4)基因檢測確定突變基因;(5)婦科超聲或者睾丸超聲。(六)治療方案的選擇。:根據《臨牀內分泌學》(陳家倫主編,上海科學技...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑伴隨性狀
...以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多症常見於Rh血型陽性者。現知這兩種性狀...
基因