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科布內氏病
...上層而不是基底細胞層。在少數病例中，此方法也被用做產前診斷。現在對單純型大皰性表皮鬆解症遺傳學基礎的理解使產前遺傳學諮詢成爲可能，它可在孕早期進行，對胎兒的危險比皮膚活檢小。突變分析在大皰性表皮鬆解症...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...上層而不是基底細胞層。在少數病例中，此方法也被用做產前診斷。現在對單純型大皰性表皮鬆解症遺傳學基礎的理解使產前遺傳學諮詢成爲可能，它可在孕早期進行，對胎兒的危險比皮膚活檢小。突變分析在大皰性表皮鬆解症...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...上層而不是基底細胞層。在少數病例中，此方法也被用做產前診斷。現在對單純型大皰性表皮鬆解症遺傳學基礎的理解使產前遺傳學諮詢成爲可能，它可在孕早期進行，對胎兒的危險比皮膚活檢小。突變分析在大皰性表皮鬆解症...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
孕產期保健工作規範
...保健服務。包括：建立孕產期保健手冊，提供孕前保健、產前檢查、助產服務、產後訪視、產後42天健康檢查和相關健康教育，進行高危孕產婦的專案管理。（二）按照規定向轄區婦幼保健機構報告孕產期保健服務、孕產婦死亡...
工作規範 -
孕產婦健康管理服務規範
...：孕12周前爲孕婦建立《孕產婦保健手冊》，並進行第1次產前隨訪。1.孕12周前由孕婦居住地的鄉鎮衛生院、社區衛生服務中心建立《孕產婦保健手冊》。2.孕婦健康狀況評估：詢問既往史、家族史、個人史等，觀察體態、精神等...
法規文件；服務規範 -
先天性心臟病
...心病或先心病相關遺傳綜合徵家族史；三是胎兒因素，如產前超聲篩查可疑心臟畸形、頸項透明層（NT）增厚、心臟以外器官畸形、胎心率異常等。（二）有上述高危因素的高風險人羣應在孕前主動接受針對性的遺傳諮詢及生育...
詞條；疾病；兒科；出生缺陷 -
胎死宮內
...的提高以及剖宮產技術的改進，死產發生率下降明顯，而產前胎兒死亡卻未相應下降，因此，對胎死宮內進行深入的研究仍是產科醫師面臨的重要課題之一。症狀體徵1.症狀胎兒死亡後孕婦最常見的主訴有：①胎動消失；②體重...
疾病；婦產科 -
半乳糖血
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定，以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的試驗結果，如紅細胞GALT活性...
疾病；生物學；代謝科；代謝性疾病 -
半乳糖血症
...細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化爲13CO2進行定量測定，以瞭解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症（GALT缺陷）的試驗結果，如紅細胞GALT活性...
生物學 -
Segawa病
...要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨牀護理，對改善患者的生活質量有重要意義。相關藥品：多巴胺、卡比多巴、左旋...
疾病；神經內科；運動障礙疾病