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家族性出血性腎炎
...方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
腎髓質囊性病
...牀可分爲4型：(1)散發型，缺乏家族史。(2)幼年型，爲常染色體隱性遺傳病，主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震...
疾病；腎臟內科 -
氨基酸病
...害。除個別情況，氨基酸病（aminoacidopathy）均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多，苯丙...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
遺傳性腎炎
...方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。1.性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)爲本病主要遺傳方式。由於致病基因在X染色體上，故遺傳與性別有關。母病傳子也傳女，子女得病機會均等，爲50%。...
疾病；腎臟內科 -
氨基酸尿症
...害。除個別情況，氨基酸病（aminoacidopathy）均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多，苯丙...
疾病；神經內科；營養學；臨牀營養；營養代謝病；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。診斷：血常規可見中性粒細胞的減少，常＜1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可...
疾病 -
發育不良痣綜合徵
...：發育不良痣傾向於家族發病，多在出生時就有，也可在兒童期發病。目前沒有其他相關內容描述。病因：發育不良痣可在兒童期出現。約有1/3～1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；黑素細胞腫瘤 -
發育不良痣
...：發育不良痣傾向於家族發病，多在出生時就有，也可在兒童期發病。目前沒有其他相關內容描述。病因：發育不良痣可在兒童期出現。約有1/3～1/5的發育不良痣組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；黑素細胞腫瘤 -
Alport綜合徵
...見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體隱性遺...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
兒童早老症
...告。雖然本病爲一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病爲一綜合徵，特點爲發育延遲，至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。症狀體徵：身材矮小，體重下降且和身高不成比例，性發育不...
疾病；皮膚性病科