遺傳密碼的簡併性
拼音:yíchuánmìmǎdejiǎnbìngxìng英文:degeneracyofcode從遺傳密碼錶中顯示,每組密碼僅編碼一種氨基酸,但除甲硫氨酸和色氨酸只對應一個密碼子外其他氨基酸都有2.3.4或六個密碼子爲之密碼,這稱爲遺傳密碼的簡併性。
基因;生物學多發性遺傳性骨軟骨瘤
...:①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發生率高。臨牀表現:與單發骨軟骨瘤之比爲1∶10。由於具有多發性的特徵,其症狀出現的時間比單發骨軟骨瘤早,一般在10歲以前。症狀輕的病例(尤其在女性)可潛...
疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
...查,男、女均可見到在角膜後壁或彈性層膜上具有多數小的混濁點。疾病描述:魚鱗病由性聯隱性遺傳,在出生時或生後不久即發現。其頸部的鱗屑大而顯著,頭皮則僅有小鱗屑。面及耳部常可波及,個別病例或嚴重者可波及肘...
疾病;皮膚性病科遺傳性出血性毛細血管擴張症
...張症系常染色體顯性遺傳性疾病,以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診斷:陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反覆出血。由於血管壁的脆弱,臨牀上...
疾病遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25%,更多見的是超過75%,甚至多達9...
疾病;普通外科多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳
...;概念:遺傳(inheritance)是指遺傳物質從親代傳遞給子代的過程。遺傳是變異的對應詞。一般指親代的性狀又在下代表現的現象,即親代與子代、子代個體間性狀的相似。遺傳是重要的生命特徵之一,其傳統的意義是指生物在通...
輸血醫學;遺傳與基因顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但有些原發缺陷則位於表皮細胞。本病較少見,其輕型即單純型,發生率爲1/50000,而重型約爲1/20萬~1/50萬,其致病原因不一,故...
疾病;皮膚性病科多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
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