丙酸血癥
...疾病產前診斷(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遺傳病發生的有效措施之一,通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性,或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。自20世紀60年代開始用經腹壁羊膜腔穿刺術於產...
疾病;兒科羊膜腔穿刺術
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名扭轉痙攣
...系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分爲常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於...
疾病;神經內科絨毛活檢術
...。(3)孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。(4)性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病,須直...
醫療技術名;手術;化驗及醫學檢查托馬斯·亨特·摩爾根
...種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展了孟德爾以豌豆雜交實驗爲基礎的遺傳理論,爲生物學發展爲實驗科學奠定了基礎。獲1933年諾貝爾生理醫學獎。諾貝爾生理學或醫學獎獲獎原因“發...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎遺傳性痙攣性截癱
...最終臥牀不起,因合併其他疾病而死亡。預防:神經系統遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病...
疾病;神經內科先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
疾病全白內障
...染色體顯性遺傳最爲多見,少數爲隱性遺傳,極少數爲性連鎖隱性遺傳。症狀體徵:爲晶狀體纖維在其發育的中、後期受損害所致。晶狀體全部或近於全部渾濁,有時囊膜增後、鈣化,皮質濃縮。可在出生時已經發生,或出生後...
疾病;眼科Alport 綜合徵
...板)等。症狀體徵1.主要表現爲尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發症狀爲血尿,可早在出生時即可檢出。血尿程度不一,半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展蛋白尿加重,30%...
疾病;兒科變形性肌張力障礙
...肌張力不全3.先天性代謝異常伴肌張力不全症狀4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等...
疾病;兒科