基因異常
...羣中,具有兩個相似隱性基因的個體機率非常小,但是在近親婚配的孩子中,這種機率較高。在近親婚配的羣體中,比如基督教的阿曼門諾派,機率也較高。基因異常舉例基因顯性隱性常染色體馬方(Marfan)綜合徵亨廷頓(Huting...
疾病視網膜色素變性
...的主訴。此病多累及雙眼,是一種較常見的眼部遺傳病,近親結婚者的後代尤爲多見,患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等症狀。病因病理病機目前認爲視網膜色素變性是由於色素上皮內高度發育的...
疾病黏多糖貯積症Ⅳ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸...
疾病;風溼免疫科皮膚科常規
...或所在單位中有無同類皮膚病患者。必要時記明父母是否近親結婚。體格檢查全身檢查:見病案書寫、護理記錄有關常規。皮膚檢查:檢查時應有充足的光線(以自然光線爲佳)及適當的室溫,應檢視全身皮膚,注意毛髮、指甲、...
膜性白內障
...鮮蔬菜及肝、蛋類食物,並適量補充維生素A、D。3、避免近親結婚。絕大部分的膜性白內障可採用手術方法將後囊膜前的機化或滲出膜剝離,保留完整、透明的後囊膜。注意:本病應與視網膜母細胞瘤、晶狀體後纖維症、原始玻...
疾病;眼科遺傳性代謝缺陷病
...有無黃斑色素沉着、視神經萎縮等。疾病病因:詳詢有無近親結婚史,母親生育史中有無死胎、自然流產,家族中有無類似病例。智力和體格發育情況。病理生理:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶...
疾病;內分泌科crigler-najjar 綜合徵
...由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障...
疾病包括適應度
...S0,異型接合體以h及(1—h)的機率顯示S1及S0],在有從近親交配開始的複雜條件(2)的情況下一般不成立。所以在應用於實際的動物行爲時,可將包括適應度或Hamilton法則看作是一個半定量的尺度。另外在文獻中常有‘自然選...
生物學克-納二氏綜合徵
...由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病crigler-najjar綜合症
...由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚未發育成熟的血-腦脊液屏障...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病