白化病
...異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。動物:白...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南多發性毛囊周圍纖維瘤
...限於面、頸部,可延及軀幹上部,也可泛發。泛發者可見家族發病,並伴有結腸息肉。症狀體徵多發性毛囊周圍纖維瘤很少見。表現爲許多毛囊性丘疹,有的中央有黑頭粉刺,正常皮色。通常皮疹限於面、頸部,可延及軀幹上部...
疾病;皮膚性病科脂肪營養不良
...肪營養不良患者相同。有人報道一例Ⅲ型變異型,有這種表型和低血清補體及腎病綜合徵的患者對糖皮質激素敏感。由於完全性脂肪營養不良常和糖尿病同時發生,故常發現非糖尿病性腎病。其病理表現與無脂肪營養不良的糖尿...
疾病;腎臟內科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...正文:克-雅病診斷1範圍:本標準規定了克-雅病和遺傳或家族型人類朊病毒病(包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症)的診斷原則、診斷依據、診斷分類和鑑別診斷。本標準適用於全國各...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準外陰卡波西肉瘤
...度惡性肉瘤樣。電鏡下見腫瘤由分化不同的腫瘤細胞和腫瘤性血管構成。腫瘤性內皮細胞有特徵性的Weible-Palade小體,腫瘤性周細胞多有基膜包繞,含有微絲,甚至可見到密體和密斑。瘤血管內皮細胞,FⅧ陽性,部分梭形細胞也...
疾病;婦產科男性吐納綜合徵
...XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。6.無明顯家族史。疾病病因此病屬性染色體畸病變的遺傳性疾病。病理生理目前無相關資料。診斷檢查診斷:1.主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾...
疾病;內分泌科胃癌規範化診治指南(試行)
...巴結轉移的胃癌,在肉眼下大體類型分爲隆起型(I型),淺表型(II型),凹陷型(III型)和混合型。三、縮略語:下列縮略語適用於本標準。CEA:(carcinoembryonicantigen)癌胚抗原四、診治流程:圖1胃癌診斷與治療流程五、診斷依據:(一...
法規文件;診治指南遺傳性代謝缺陷病
...就會導致有關代謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,...
疾病;內分泌科肢端肥大症和巨人症
...生於30至50歲之間。無性別與種族差異。僅極少的患者爲家族性發病,表現爲家族性多發性內分泌腺病(MENI)。若GH的高分泌狀態開始於兒童期時,其主要臨牀表現爲生長加速,青春其延盡,或低促性腺素性性腺功能低下,經常...
疾病外陰黑色素瘤
...仁,核分裂象多見。瘤細胞多呈巢狀或瀰漫分佈,少數淺表型瘤細胞僅在表皮內浸潤。4.外陰黑色素瘤與外陰黑色素痣的關係10%外陰黑色素瘤是由外陰痣惡變而來。先前存在痣(preexistingnevi)被認爲是黑色素瘤的前體,Rafnarsson-olding...
疾病;婦產科