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煙酸缺乏神經病
...quēfáshénjīngbìng英文：Niacindeficiencyneuropathy疾病別名煙酸缺乏神經系統表現,尼克酸缺乏症,糙皮病,尼克酸缺乏神經病,Pellagra病疾病代碼ICD:E52疾病分類神經內科疾病概述煙酸通常是指煙酸(尼克酸，Nicotinicacid)、煙酰胺(尼克酰胺)和...
疾病；神經內科 -
Gaucher 病
...疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現：1.血液系統表現爲無痛性肝脾增大，常有...
疾病；風溼免疫科 -
α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
...-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis概述：α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎（α1-antitrypsindeficiencyassociatedwithpaniculitis），1972年報道本病屬於結節性脂膜炎的1種亞型。α1-抗胰蛋白酶是由肝細胞合成的1種多肽糖蛋白，是血清蛋白酶的抑...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
維生素D缺乏病
...：vitaminDdeficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]概述：維生素D缺乏病（vitaminDdeficiency）是指缺乏維生素D導致鈣、磷代謝障礙引起的全身性骨病。在機體的鈣、磷代謝中，維生素D起重要的調節作用，所以維生素D缺乏病的發生與鈣、磷...
營養學；臨牀營養；維生素缺乏病；疾病 -
α-儲存池病
...（α-storagepooldisease，α-SPD）αδ-貯存池病係指血小板同時缺乏緻密顆粒和α顆粒，但以前者爲主。有的患者可有血小板P選擇素減少，α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ（CD36）增加。本病的臨牀及實驗室特徵與δ-貯存池病相同。α-貯存池...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病；血小板貯存池病 -
Fanconi綜合徵
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙，腎小球功能基本正常或...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙，腎小球功能基本正常或...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙，腎小球功能基本正常或...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙，腎小球功能基本正常或...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合徵
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等；因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙，腎小球功能基本正常或...
疾病