兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...(射血分數降低)、眼睛毒性(急性和慢性眼損傷,包括視網膜靜脈阻塞、視網膜色素上皮脫離、視力受損等)、肌酐磷酸激酶(CPK)水平升高等。由於臨牀應用病例數較少,臨牀觀察時間尚短,其確切療效和副作用有待進一步...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病黏多糖貯積症Ⅴ型
...。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6~8歲出現輕度關節強直,爪狀手,面、容輕度粗笨樣,口寬大,多毛,無明顯侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聾。智力正常,有的甚至聰明過人。...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科神經系統先天性疾病
...維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血管擴張症和視網膜小腦血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason綜合徵(視網膜血管瘤伴腦幹或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger綜合徵(多形皮膚色素斑伴小頭畸形、癲癇、智能發育不...
疾病;神經內科染色體病
...phaly)(圖5)。前額小呈斜坡樣,頭皮後頂部常有缺損。視網膜發育不良,切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴重智力低下,脣裂及齶裂、多指等。中性粒細胞核上有過多的突起。圖513三體(Patau)綜合徵腦畸形圖示前腦無裂貓叫...
疾病散發性呆小病
...而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小病分爲地方性呆小病和散發性呆小病兩種。前者是母親在懷孕期間缺碘所致,出生後治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能...
疾病;內分泌科色素失禁症
...於軀幹兩側發生蕁麻疹樣、水皰性、疣狀炎性病變,繼發色素性斑疹,常好發於軀幹、上臂及大腿。色素沉着有如撒胡椒麪或噴泉狀,損害不沿皮紋或神經分佈。色素期可歷時數年,消退後不留痕跡,或稍留淡的脫色斑。患者一...
疾病;皮膚性病科染色體
...及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合徵等異常。性情異常者:身材高大、性情兇猛和有攻擊性行爲的男性,有些可能爲性染色體異常者。如XYY綜合徵,染色體檢...
生物學短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病;兒科甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療:不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症,都需要甲狀腺素終生...
疾病;兒科