氨基酸尿症
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病兒科常規
...觸及,1歲以下正常小兒的脾臟也偶可在肋緣下觸及。6.神經系統檢查詳見神經科常規。7.其他疑爲遺傳、先天或後天疾病影響智力時,應作智能測定、皮紋檢查和家系分析。新生兒反射小兒生後即出現一些原始反射,隨着皮層...
呆小症
...要表現爲生長發育過程明顯受到阻滯,特別是骨骼系統和神經系統。病因迄今未明。可能與甲狀腺腫、碘缺乏或家族遺傳有關。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲狀腺功能減退症。好發於嚴重甲狀腺腫流行地區。病人自小...
疾病;皮膚性病科先天性囊狀腺樣畸形
...仍有發病者,最大年齡12歲,引致呼吸障礙。約半數合併胎兒普遍性水腫,1/4羊水過多,常早產或死產。一般在出生後數小時到數週出現呼吸窘迫,頻率增加及發紺。疾病描述先天性囊狀腺樣畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformation)...
疾病;呼吸內科病理性骨折
...如先天性成骨不全,爲一種常染色體顯性遺傳性疾病,在胎兒或兒童時期發病,乃由於先天性間充質發育缺陷,不易分化爲骨母細胞,同時骨母細胞合成骨基質中Ⅰ型膠原纖維障礙,因此長骨骨皮質很薄,骨細而脆,極易發生多...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;骨與創傷科脊髓拴系綜合徵手術
...圓錐位置上升至腰4~5椎體水平;40周時升至腰3平面;至胎兒出生時圓錐位於腰1~2平面。如胚胎期已經存在上述脊柱裂病理情況,使脊髓圓錐與馬尾神經早期即構成栓系,終絲也相應縮短,就會限制脊髓末端隨脊柱的增長而上...
神經外科手術;脊柱脊髓先天性畸形手術;手術小兒智力低下
...生前、生後營養不足特別是蛋白質、鐵等物質缺乏將會使胎兒、嬰兒的腦細胞數目形成減少或功能低下。內分泌疾患也要影響智力發育,如甲狀腺功能低下。4.腦部大體疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合...
骨膜發育不良
...而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的併發症,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱。成骨不全的臨牀表現:症狀和體徵:先天性成骨不全,最嚴重的是死胎,或只...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良垂體性侏儒症
...重的ⅠA型GH缺乏(但其他垂體激素不受影響)。此種病人在胎兒期即缺乏GH,不過由於胎兒的生長不依賴於GH,故患兒在宮內生長不受影響。患兒在發育過程中由於缺乏GH,因此沒有形成對人GH(hGH)的免疫耐受,他們在接受hGH治療時極...
疾病;內分泌科