唐氏篩查
...6~18周之間。方法:抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)的濃度,結合孕婦預產期、年齡和採血時孕周,計算“唐氏兒”危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。檢查目的:唐氏患兒具有嚴...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病先天性色素缺乏
...的目的。疾病分類:皮膚性病科疾病描述:本病是一先天性疾病,隱性遺傳。患者的毛髮、眼及部分或全部皮膚缺乏色素。症狀體徵:患者的毛髮爲細絲狀淡黃色,雙眼瞳孔爲紅色,虹膜粉紅或淡藍色。常有畏光、流淚、眼球震...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病經腹臍血管穿刺術
...75.3301概述:經腹臍血管穿刺術爲產前診斷性手術。遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名眼皮膚白化病
...的目的。疾病分類:皮膚性病科疾病描述:本病是一先天性疾病,隱性遺傳。患者的毛髮、眼及部分或全部皮膚缺乏色素。症狀體徵:患者的毛髮爲細絲狀淡黃色,雙眼瞳孔爲紅色,虹膜粉紅或淡藍色。常有畏光、流淚、眼球震...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病骨膜發育不良
...牀上可表現爲疼痛性骨折、骨質減少、進展性骨變形以及生長遲緩等。治療成骨不全症的傳統方法有藥物和外科,近年來有人使用雙磷化合物,短時間(2年左右)可降低骨折頻率並改變骨質密度,但仍須長期觀察評估。除少數...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良泛發性白化病
...的目的。疾病分類:皮膚性病科疾病描述:本病是一先天性疾病,隱性遺傳。患者的毛髮、眼及部分或全部皮膚缺乏色素。症狀體徵:患者的毛髮爲細絲狀淡黃色,雙眼瞳孔爲紅色,虹膜粉紅或淡藍色。常有畏光、流淚、眼球震...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病羊膜帶綜合徵
...徵等,是指部分羊膜破裂產生纖維束或纖維鞘,使胚胎或胎兒與羊膜帶粘連、束縛、壓迫、纏繞胎兒,使胎兒受累器官出現分裂或發育畸形。疾病描述羊膜帶綜合徵(amnioticbandsyndrome)的名稱很多,如先天性環狀粘連帶,蛛網綜合...
疾病;婦產科雙胎妊娠
...,容易發生缺鐵性貧血,還容易併發妊高徵、羊水過多,胎兒畸形和前置胎盤,妊娠晚期容易發生胎膜早破和早產,分娩期容易發生宮縮乏力,難產和產後大出血。多胎妊娠家族史,本孕前曾接受促排卵藥物治療。子宮大小明顯...
疾病;婦產科妊娠合併卵巢腫瘤
...爲惡性。症狀體徵:卵巢腫瘤患者受孕後,則腫瘤本身對胎兒的生長發育一般無直接不良影響。除非腫瘤體積過大佔據了大部分腹腔,以致限制和妨礙了子宮的增長,纔有可能導致晚期流產或早產;此外,當產婦分娩時,如卵巢...
疾病;婦產科地克病
...生2~3名克汀病患兒。但上述情況不能認爲地克病是遺傳性疾病,因爲遺傳以外的先天后天因素在一家族中也有相似現象。1938年Wagner-Jaurig對瑞士一對年輕夫婦觀察20年,在未遷入地甲病區前生育6個正常兒女,遷入病區後又生4個...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病