骨幹續連症
...不良呈喇叭狀是特徵性的表現。較常易混淆的是軟骨發育異常(Ollier病),後者主要表現爲骨內部的病變,而且在手指骨多見,無遺傳性等可以區別。治療措施:幹骺端的畸形不需治療。如骨疣較大影響美觀,或影響關節活動以...
疾病藍鍾花屬
...分佈於喜馬拉雅區和我國西南部,我國約21種。多年生、矮小草本,植株通常被褐色或黑色毛;葉互生,全緣、齒狀或分裂,常有刺毛;花頂生,有柄或無柄,下部常有苞片狀葉簇;萼鐘形,5齒裂,幼時常被毛;花冠管狀漏斗形...
生物學;桔梗科體質辨證
...、皮固肉堅者壽,血氣不能充養形體,皮疏脆者夭;顴骨矮小,耳廓薄小壽命較短,平人而氣勝形者壽;病而形肉脫,氣勝形者死,形勝氣者危,形與氣相任則壽,不相任則夭。(2)定病位。體型消瘦、兒童或青少年、女性患...
中醫學;體質單體
...XO)屬於性染色體單體,雖然能活,但表現出女性染色體異常疾病,即所謂特納氏綜合徵(Turner′ssyndrome)(身材矮小,原發性閉經,性幼稚,蹼頸,後髮際低,寬乳距,肘外翻等)。在果蠅,曾發現一種“單體IV果蠅”(haplo-IV...
化合物;染色體Cockayne氏綜合徵
...,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小,背躬,肢體屈曲,肌肉瘦削,皮膚對光敏感性增加,暴露部位常發生水泡;視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精...
疾病兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...,如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常,而表現中性粒細胞的減少,抵抗力下降,而容易併發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎,也可表現貧血和血小板的減少。
疾病Conradi病
...不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它的發...
疾病;皮膚性病科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...和錐體外系),包括不同程度的痙攣性癱瘓,步態和姿態異常,斜視;b)不同程度的聽力障礙(見A.1.2);c)不同程度的言語障礙(啞或說話障礙)。6.1.2.2甲狀腺功能障礙具有以下任何條件之一或以上者判斷爲甲狀腺功能障礙...
中華人民共和國衛生行業標準大丁草
...,給家兔靜注20mg/kg,每日2次,7d後血液、肝腎功能未風異常[1]。鑑別:理化鑑別(1)取本品粗粉0.5g,加乙醇10ml,浸泡過夜,過濾,濾液於白瓷皿中揮幹,滴加5%香莢西酣濃酸溶液,放置呈紫紅色。(2)取本品粗粉0.5g,加乙醇5...
中醫學;中藥學;清熱祛溼;清熱祛風;清解熱毒;中藥材特發性尿鈣增多症
...顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙,而致尿鈣增多;此外,飲食與環境因...
疾病;腎臟內科