原發性甲狀旁腺功能亢進症
...終無症狀者。臨牀表現可歸納爲下列四組:(一)高血鈣低血磷症羣爲早期症狀,常被忽視。1.消化系統可有胃納不振、便祕、腹脹、噁心、嘔吐等症狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病,可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有...
疾病近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病...
近端腎小管性酸中毒
...(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒低鈣血癥
...治療。疾病名稱:低鈣血癥英文名稱:hypocalcaemia別名:低血鈣症分類:代謝科水和電解質代謝紊亂ICD號:E83.5病因:如同高鈣血癥一樣,其病因也多種多樣,分類方法也有很大差異,本文也根據有無甲狀旁腺激素異常分類。甲狀...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂Paget病
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病畸形性骨炎
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病變形性骨炎
...有陽性家族史,提示本病有遺傳傾向。有人報道本病爲常染色體顯性遺傳,也有報道本病與HLA-DQw1抗原相關,但均未得到廣泛驗證。發病機制:Mirra提出本病的發生原因是由於破骨細胞活性增加,發生嚴重的侷限性骨質吸收,並...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病高鈣血癥性腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病高鈣血癥腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病Alport綜合徵
...見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病