腎髓質囊性病
...牀可分爲4型:(1)散髮型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震...
疾病;腎臟內科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即...
疾病;風溼免疫科蒼白球黑質紅核色素變性
...30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動...
疾病;神經內科;運動障礙疾病糖原貯積病
...更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單...
疾病原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病嬰兒家族性瀰漫性硬化
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病半乳糖腦苷類脂沉積病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...細菌性感染爲主要臨牀特徵。本病可分爲性聯遺傳型、常染色體隱性遺傳型、突變型及遲髮型,所謂遲髮型係指臨牀症狀輕微,診斷較晚者。症狀體徵該病僅見於男孩,約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進...
疾病;兒科