克羅伊茨費爾特-雅各布病性癡呆
...(蛋白)病(priondisease)。朊蛋白基因(PRNP)位於第20號染色體短臂。朊蛋白在體內分兩種形式存在,一種是正常細胞異構體(PrPc)由內質網合成、半衰期短3~6h迅速降解,此蛋白結構主要由α螺旋組成,β摺疊甚少。無致病作...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙;疾病異染性腦白質營養不良
...MLD),亦稱異染色性白質萎縮或異染色性白質腦病。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不...
疾病;神經內科Machado-Joseph病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。Schols等報道45%患者有不安腿綜合徵,而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調患者罕見。不安腿綜合徵是MJD患者睡眠障礙的常見...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病強直性肌營養不良
...:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強直性蛋...
疾病;神經內科常染色體顯性小腦性共濟失調
...程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色體顯性遺傳。病理生理:MJD基因位於染色體14q32.1,是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13~36個拷貝,本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68~79個CAG拷貝的...
疾病;兒科遺傳性共濟失調症
...剪刀狀步態。無感覺障礙,上肢很少受累,可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。2.小腦型:⑴Marie型共濟失調:常染色顯性遺傳,成年起病,自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙,言語常頓挫或暴發,可有錐體...
疾病腓骨肌萎縮
...他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳,少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。治療措施:無特效方法,對足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。病理改變:脫髓鞘型的運動和感覺神經傳...
疾病先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜...
疾病;皮膚性病科Krabbe病
...見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉貝病
...見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期癡呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。克拉伯病的併發症:隨着病情發展,克拉伯病的臨牀症狀體徵多樣,特別是應注意合併的智能發育遲緩...
神經內科;脂類沉積病;疾病