遺傳性疾病
...上才發病,故80%病例發病年齡在40歲以上。遺傳病也與家族性疾病(familialdisease)加以區別。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病,即在一個家庭中不止一個成員罹患。當然,許多遺傳病(特別是顯性遺傳病)常見...
疾病遺傳性慢性腎炎
...中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)爲基因病變,目前尚無特效治療,但...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)爲基因病變,目前尚無特效治療,但...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。家族性出血性腎炎(Alport綜合徵)爲基因病變,目前尚無特效治療,但...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...本文件。地克病:地方性克汀病(endemiccretinism)甲減:甲狀腺功能減退症(hypothyroidism)黏腫型:黏液水腫型(myxoedematoustype)亞克汀:地方性亞臨牀克汀病(endemicsubclinicalcretinism)亞臨牀甲減:亞臨牀甲狀腺功能減退症(subclin...
中華人民共和國衛生行業標準核受體
...的功能。核受體及其分類根據受體的配體類型,核受體超家族可以分爲三類:類固醇激素受體,如糖皮質激素受體(glucocorticoidreceptor,GR)、鹽皮質激素受體(mineralcorticoidreceptor,MR)、雌激素受體(estronereceptor,ER)、孕激素...
生物學;遺傳學澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...較爲罕見,爲常染色體顯性遺傳病,澱粉樣蛋白以變異的甲狀腺素轉運蛋白(TTR)最常見,突變的載脂蛋白A1、凝溶膠蛋白、纖維蛋白原.Aα多肽或溶菌酶也可引起遺傳性澱粉樣變。從臨牀診斷和預後的角度,將澱粉樣變分爲系...
疾病先天性肌強直
...常較短。6.先天性肌強直的肌肥大須與家族性發育過度、甲狀腺功能減退性多發性肌病、肥大性多發性肌病和Bruck-DeaLange綜合徵(先天性肌肥大、精神發育遲滯和錐體外系運動障礙)等鑑別。甲狀腺功能減退症肌電圖呈奇異的高頻放...
疾病;神經內科甲狀腺素總量(TT4)
...血癥(妊娠,口服雌激素及口服避孕藥,家族性),急性甲狀腺炎,亞急性甲狀腺炎,急性肝炎,肥胖症,應用甲狀腺激素時,進食富含甲狀腺激素的甲狀腺組織等。降低:甲減,低TBG血癥(腎病綜合徵,慢性肝病,蛋白丟...
化驗及醫學檢查特發性震顫
...欲亢進、多汗、心率加快、體重減輕、神經興奮性增高和甲狀腺腫大等甲亢表現,伴滿月臉、向心性肥胖、高血壓和多血質等腎上腺功能亢進表現。3.直立性震顫表現站立時軀幹和下肢姿勢性震顫,可累及上肢,伴體態不穩和小...
疾病;神經內科