不穩定性血紅蛋白病
...自幼發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病溶解度降低的血紅蛋白病
...自幼發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病不穩定血紅蛋白病
...自幼發病,男女無差別。病因:α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現爲常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發的體細胞性...
疾病胰島素抵抗與代謝綜合徵
...常、體內存在胰島素抗體、胰島素受體或胰島素受體後的基因突變(如Glut4基因突變、葡萄糖激酶基因突變和胰島素受體底物基因突變等),原發性胰島素抵抗絕大多數(90%以上)是由於多基因突變所致,並常常是多基因突變協同導致...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...病因和流行病學:21-OHD由位於染色體6p21.3區域內的CYP21A2基因突變引起。其編碼的蛋白爲21羥化酶(P450c21)。該酶催化17羥孕酮(17-OHP)轉化爲11-脫氧皮質醇,同時催化孕酮轉化爲11-脫氧皮質酮,二者分別爲皮質醇和醛固酮的前體...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病神經系統遺傳病
...導致共濟失調,如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致,後者編碼銅轉運ATP酶的β多肽,導致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。(2)多基因遺傳病:是1個以上基因突變的累加...
疾病;神經內科多巴反應性肌張力障礙
...。約半數患者服藥當天即見效。本病的根本病因在於GCHⅠ基因突變所致多巴胺合成減少。因此,需長期用藥補充其不足,治療中無需增大劑量,亦不會出現開關現象、藥效減低等副作用。疾病名稱:多巴反應性肌張力障礙英文名...
疾病;神經內科;運動障礙疾病植物種羣
...個種羣性質的基本因素。影響基因頻率變化的因素主要有基因突變、自然選擇、遺傳漂移和遷移等,主要是前兩者。突變提供了自然選擇的原始材料,同時又是影響基因頻率的一種力量。自然選擇通過不均等的死亡率,使適應能...
生物學額顳癡呆
...族中,將本病基因定位於17號染色體上,並證實與tau蛋白基因突變有關,目前已發現約20%的額顳癡呆病人存在該基因突變。發病機制:額顳癡呆的發病機制尚不清。有文獻報告,tau蛋白由tau基因通過不同的剪接形成的6種亞單位組...
疾病;神經內科;神經變性病性癡呆乙型病毒性肝炎
...情較重的慢活肝忌用,否則可使病情惡化。對認爲由前C基因突變的HBV感染者,即抗-HBe陽性、HBV-DNA陽性的慢性肝炎,採用大劑量干擾素,療效不理想。β及γ干擾素對HBV複製療效不如α-IFN。影響干擾素療效的因素:①慢活肝優於...
疾病