進行性肌營養不良
...傳導障礙等異常表現。而在其他類型心臟受累均較少見。基因檢測:採取病人外周血,運用分子生物學技術,對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析,從DNA水平上進行診斷。如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其...
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病進行性肌營養不良症
...傳導障礙等異常表現。而在其他類型心臟受累均較少見。基因檢測:採取病人外周血,運用分子生物學技術,對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析,從DNA水平上進行診斷。如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病WS 295—2019 流行性腦脊髓膜炎診斷
...炎Real-timePCR診斷:A.4.1種特異性Real-timePCR檢測:A.4.1.1ctrA基因檢測:絕大部分腦膜炎奈瑟菌含有ctrA基因(莢膜轉運基因),少數菌株會缺失ctrA基因成不可分羣菌株。腦膜炎奈瑟菌侵襲性病例多由有莢膜的菌株感染引起,檢測腦脊...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;傳染病;診斷標準潛伏梅毒
...伴侶是否有病程在2年以內的一期、二期或潛伏梅毒;④基因檢測梅毒螺旋體DNA陽性方可確診。除早期潛伏梅毒以外,其他幾乎均爲病期不明的梅毒,對這類梅毒應按晚期潛伏梅毒處理。對新生兒期後診斷的潛伏梅毒患兒,應仔...
疾病噬血細胞綜合徵
...病病原學檢查如病毒、細菌抗原、抗體檢測,分離培養,基因檢測等。實驗室檢查:1.血液學變化全血細胞進行性減少,外周血可查見單核巨噬細胞。血液學改變類似於惡性組織細胞病,但不及其明顯,若基礎疾病爲淋巴瘤,偶...
疾病;感染科先天畸形
...過檢查IgM來判定,受感染的新生兒IgM上升。也可進行病原基因檢測。(1)風疹(rubella):前四周受感染,致畸危險爲61%,5~8周時爲26%,9~10周時爲6%。風疹綜合徵的畸形包括眼、耳、心、造血系統、中樞神經系統、肺、肝...
疾病世界血友病日
...診。五、高風險人羣應在孕前、產前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和產前診斷等服務。:(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構,接受遺傳諮詢及生育指導,進行基因...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病斯特奇-韋伯綜合徵
...意。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料,國內不斷可見病例報告。
疾病;神經內科血友病
...診。五、高風險人羣應在孕前、產前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和產前診斷等服務。:(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構,接受遺傳諮詢及生育指導,進行基因...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病