染色體異常
...現爲小頭、前額凸出、小眼、虹膜缺損、角膜渾濁、嗅覺缺失、耳位低、脣齶裂、毛細血管瘤、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟後凸、右位心、臍疝、聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等,患兒多死於兒童早期。(2)18叄...
疾病;神經內科染色體
...色體的總數目,大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。人體內每個細胞內有23對染色體.包括22對常染色體和一對性染色體.性染色體包括:X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性,...
生物學腓骨遠端與距骨融合術
...來,對於脛骨半肢畸形曾有多種叫法,如先天性脛骨縱向缺失、先天性脛骨發育不良、軸旁脛骨半肢畸形、脛骨發育不全和先天性脛骨缺損或缺如。發病率約爲1/100萬,雙側病變佔30%。脛側半肢畸形可伴有股骨發育不全(圖12.26.5...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性脛側半肢畸形的手術;手術特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...anner陰毛Ⅱ期)。80%的患者骨齡落後於實際年齡。40%有嗅覺缺失或嗅覺減退。20%有男子乳腺增生。可有小陰jing、隱睾和輸精管缺如。還可伴發其他軀體或器官異常,如面顱中線畸形:兔脣、齶裂、齶弓高尖和舌繫帶短。神經系統...
疾病;內分泌科脛腓骨近端融合術
...來,對於脛骨半肢畸形曾有多種叫法,如先天性脛骨縱向缺失、先天性脛骨發育不良、軸旁脛骨半肢畸形、脛骨發育不全和先天性脛骨缺損或缺如。發病率約爲1/100萬,雙側病變佔30%。脛側半肢畸形可伴有股骨發育不全(圖12.26.5...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性脛側半肢畸形的手術;手術Louis-Bar氏綜合徵
...動覺減退及手足徐動症等。20~30歲時脊髓受累,深感覺缺失,病理反射陽性。毛細血管擴張通常在3~6歲出現,見於全部病人的眼結膜,50%病人的皮膚暴露部位,偶見於耳殼。1/3病人智力減退,有時性功能障礙。60~80%有感染傾...
疾病血小板減少性紫癜
...壞過多,循環中血小板生存時間縮短。病因分爲先天性和後天獲得性。(3)由於脾大,血小板大量阻留於脾池內,往往超過血小板生成的數量,使外周血小板減少。原發性血小板減少性紫癜,又稱爲免疫性血小板減少性紫癜,...
疾病小兒免疫缺陷疾病
...淋巴結活檢。若淋巴結漿細胞缺如,皮質變薄、生髮中心缺失及淋巴濾泡很少,提示抗體爲主的免疫缺陷,同時有皮質副區的淋巴細胞缺如則提示SCID。因傷口局部易繼發嚴重感染,故此檢查不作爲常規檢查。(5)X線檢查:6個月以...
疾病;兒科阿姆斯特丹型侏儒
...插入狀短小或缺如,手指短小、內彎,有些呈發育不全或缺失,雙手不相對稱。足部分或全部並趾,肢短,侏儒。4.其他出生時體重低,精神發育遲滯,語彙有限或無語言。需扶行或能獨行。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇...
疾病;兒科脾臟顯像
...植組織小塊的存活。2.脾破裂和脾梗死的診斷。3.發現先天性脾發育異常,如無脾、多脾和副脾。4.充血性脾腫大評價。5.增生性脾腫大評價。6.探測脾內腫瘤、囊腫和血管瘤等佔位性病變。禁忌證:無明確禁忌證。準備:1.向患者...
醫療技術名