先天性色素缺乏
...ase酪氨酸酶)基因的突變,導致酪氨酸酶活性改變,引起臨牀表型的發生,但OCA1A酪氨酸酶活性完全缺失,眼睛、皮膚完全缺乏黑色素。OCA1B酪氨酸酶活性顯著下降,但沒有缺失;OCA2型由OCA2基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病主動脈夾層(內科)臨牀路徑(2010年版)
...nglùjìng(2010niánbǎn)基本信息:《主動脈夾層(內科)臨牀路徑(2010年版)》由衛生部於2010年12月10日《衛生部辦公廳關於印發心血管內科專業9個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2010〕197號)印發。發佈通知:衛生部辦...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑左室流出道阻塞
...,動脈壓一般較低,可有脈壓縮小。3.胸部X線主要爲左室肥厚擴大,主動脈結常較細小,部分呈狹窄後擴張。4.心電圖示左室肥大或伴勞損。5.心臟超聲可以明確左室流出道阻塞部位,包括主動脈瓣狹窄、瓣上狹窄及瓣下狹窄。...
疾病;心外科嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤臨牀路徑(2009年版)
...ùjìng(2009niánbǎn)基本信息:《嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤臨牀路徑(2009年版)》由衛生部於2009年10月13日《衛生部辦公廳關於印發內分泌科5個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2009〕173號)印發。發佈通知:衛生部辦公廳關...
臨牀路徑;2009年版臨牀路徑房性心動過速臨牀路徑(2010年版)
...línchuánglùjìng(2010niánbǎn)基本信息:《房性心動過速臨牀路徑(2010年版)》由衛生部於2010年12月10日《衛生部辦公廳關於印發心血管內科專業9個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2010〕197號)印發。發佈通知:衛生部辦...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑先天性乳房發育不良臨牀路徑(2016年版)
...nglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《先天性乳房發育不良臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315號)印發。發佈通知:...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑社區獲得性肺炎臨牀路徑(2009年版)
...nchuánglùjìng(2009niánbǎn)基本信息:《社區獲得性肺炎臨牀路徑(2009年版)》由衛生部於2009年9月29日《衛生部辦公廳關於印發呼吸內科6個病種臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2009〕162號)印發。發佈通知:衛生部辦公廳關於...
臨牀路徑;2009年版臨牀路徑先天性巨結腸臨牀路徑(2019年版)
...glínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《先天性巨結腸臨牀路徑(2019年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2019年12月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發有關病種臨牀路徑(2019年版)的通知》(國衛辦醫函〔2019〕933號)印發...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑先天性巨結腸經肛門Soave根治術
...正常蠕動消失,形成功能性腸梗阻,梗阻近端腸管擴張、肥厚。痙攣腸管長短不等,有時僅數釐米,有時波及整個結腸,甚至部分小腸。後者臨牀症狀嚴重,治療也較複雜。最常見的類型爲乙狀結腸以下爲痙攣段,靠近痙攣腸段...
手術胃結核
...上腹部不適或疼痛,常伴有反酸噯氣,腹痛與進食無關。幽門梗阻所表現的嘔吐多以下午、晚間爲重,嘔吐物爲所進之食物,不含膽汁,潛血可爲陰性,嘔吐後腹脹減輕。除胃症狀外還可伴全身結核症狀,如乏力、體重減輕、下...
疾病;消化內科