甲狀腺激素不敏感綜合徵
...合徵;甲狀腺激素不應症;甲狀腺激素抵抗綜合症分類:內分泌科甲狀腺疾病ICD號:E07.8流行病學:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)至今國外已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...僂病或骨軟化.分類::Ⅰ型::(遠端)腎小管酸中毒(RTA)在兒童爲家族性疾病.家族性病例可能是常染色體顯性遺傳病,常伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wils...
疾病;兒科甲狀腺激素抵抗綜合徵
...合徵;甲狀腺激素不應症;甲狀腺激素抵抗綜合症分類:內分泌科甲狀腺疾病ICD號:E07.8流行病學:甲狀腺激素抵抗綜合徵(SRTH)至今國外已報道500例,國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生時就有表現...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病症狀性癲癇綜合徵
...神經萎縮、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感覺障礙和內分泌失調等。EEG背景活動正常,可見雙側棘慢波和廣泛多棘波,瀰漫性δ波暴發,光刺激敏感。CT和MRI檢查可見瀰漫性腦萎縮、白質損害、基底核鈣化和低密度竈等改變...
疾病;神經內科溶血-尿毒症綜合徵
...見於急進性高血壓、風溼性疾病、骨髓移植或腎移植後、內分泌代謝異常如前列環素不足、α-生育酚不足、維生素B12代謝異常等均可爲本病的誘發因素。病理生理1.血管內皮損傷致腎內微血管性溶血及血管內凝血血管內皮損傷是...
疾病;感染科21-羥化酶缺乏症
....中華醫學雜誌,2018,98(26):2073-2077.[5]中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組.先天性腎上腺皮質增生症21-羥化酶缺陷診治共識.中華兒科雜誌,2016,54(8):569-576.來源:《罕見病診療指南(2019年版)》
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病唐氏篩查
...基因的胚胎進行移植的輔助生殖技術。唐氏兒應定期接受兒童保健服務,常規進行預防接種。:(一)唐氏兒可以接種所有常規疫苗,合併重症慢性疾病及神經系統疾病的患兒病情穩定後,可按計劃接種疫苗。唐氏兒接種減毒活...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病alstroem 綜合徵
...靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂。常有高尿酸血癥及高叄酰甘油血癥。本病徵無多指畸形,或精神發育遲緩、智力低下等改變,是與其他病徵不同之處。疾病病因本病徵病因未明,爲常染...
疾病;兒科免疫缺陷性肺炎
...慢性念珠菌感染,而無全身感染。部分病例最終可發展爲內分泌病變如甲狀旁腺功能減退或艾迪生病。免疫學上淋巴細胞計數和B淋巴細胞功能均正常。對念珠菌的抗體反應正常,但T淋巴細胞介導的對念珠菌的遲發超敏反應降低...
疾病;呼吸內科矮小症臨牀路徑(2019年版)
...依據:《矮身材兒童診治指南》(中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組,中華兒科雜誌,2008,46:428-430.),2016年兒科內分泌學會(PES)指南:生長激素缺乏、特發性矮小症和原發性胰島素樣生長因子缺乏兒童和青少年應...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑