苯丙酮酸尿
...1963年Guthrie開展了PKU新生兒篩查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶基因,爲基因診斷和產前診斷開闢了道路。症狀體徵患兒出生時大多表現正常,新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀,部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、...
疾病;兒科凍幹基因工程α1b干擾素
拼音:dònggānjīyīngōngchéngα1bgānrǎosù凍幹基因工程α1b干擾素製造及檢定規程本品系用從健康人白細胞中獲得的α1b干擾素基因重組質粒,轉染大腸桿菌,使之高效表達人α1b干擾素,經高度純化後凍乾製成。用於治療慢性乙型肝...
生物製品丙型反轉錄病毒屬
...Da;RT:~80kDa;IN:~46kDa;SU:~70kDa,TM:~15kDa。病毒基因組每個單體的大小爲8.3kb,基因組除了編碼gag、pro和pol外,沒有附加基因。tRNA引物爲tRNAPro,LTR長約600nt,其中U3區長500nt,R區域60nt,U5區域約75nt。本屬各成員判定的依...
生物學;病毒傳染性軟腐病病毒屬
...一個獨立屬,病毒粒子近球形,直徑30nm,無囊膜。病毒基因組爲單鏈正義RNA分子,大小爲8800bp~9700bp,病毒RNA3’端聚腺苷化。在IFV中,有一個VPg蛋白共價連接在基因組的5’端,基因組5’端的UTR非常小,從156bp(IFV)到473bp(PnV...
生物學;病毒白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...FA-1,CDL1a)和p150,95分子(CDL1c)的共同組成部分。編碼CDL8的基因ITBG2定位於21q22.3。ITBG2基因突變類型包括點突變、缺失、插入和拼接突變,均導致CDL8功能喪失,呈常染色體隱性遺傳。病理生理CDL8表達於全部白細胞的表面,在白細...
疾病;兒科X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...ID是由於IL-2,IL-4,IL-7,IL-9和IL-15共同擁有的受體γ鏈(γc)基因突變引起。編碼基因位於Xq12~13.1。已發現γc基因8個外顯子的135種基因突變,其中5個突變熱點;最常見的突變類型是單個鹼基置換(錯義突變和無義突變),其次爲剪接...
疾病;兒科抗體
...根據製備的原理和方法可分爲多克隆抗體、單克隆抗體及基因工程抗體三類。多克隆抗體大多數抗原是由大分子蛋白質組成,但只是抗原上有限部位的特殊分子結構能與其相應抗體結合,稱此部位爲抗原決定簇(antigenicdeterminant...
生物學變位病毒科
...子的因子在本章中都作爲反轉座子。變位病毒科反轉座子基因組爲正鏈RNA,基因組RNA3’端多腺苷化,帽子結構雖未報道,但推測可能與反轉錄病毒的一些成員相似。除了基因組RNA,粒子中還存在一些細胞RNA,如細胞tRNA,這些細...
生物學;病毒造血幹細胞移植技術管理規範(2017年版)
...術管理規範(試行)》(衛辦醫政發〔2009〕194號)、《基因芯片診斷技術管理規範(試行)》(衛辦醫政發〔2009〕195號)、《人工智能輔助診斷技術管理規範(試行)》(衛辦醫政發〔2009〕196號)、《人工智能輔助治療技術管...
公文;醫療技術管理規範兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...F1是一種常染色體顯性遺傳病,是由位於染色體17q11.2的NF1基因突變導致神經纖維蛋白失活或表達下調,從而產生以神經纖維瘤爲主要特徵的一系列神經皮膚損害,可合併各種良性和惡性腫瘤。約1/2的病例爲家族性;其餘則是新生...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病