“十二五”生物技術發展規劃
...08年評出的SCI影響因子前20名期刊有16種屬於生命科學類。基因組學、蛋白質組學及幹細胞等前沿生物技術的發展使人類對生命世界的認識水平發生質的飛躍;醫藥生物技術將大幅提高人類健康水平,提高生活的質量;農業生物技...
法規文件老年人慢性粒細胞白血病
...大;90%以上病人血細胞中有特徵性的Ph染色體或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程較緩慢,大多數以急性變而死亡。50~60歲爲高峯,>60歲的患者佔36.4%。男性略多,無明顯家族史。疾病描述慢性粒細胞白血病(chronicmyelocyti...
疾病;老年病科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...aldiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發...
神經內科;脂類沉積病外陰隆凸性皮膚纖維肉瘤
...瘤FFXⅢa陰性。由於t(17;22)(q22;q13)使17號染色體上的COL1A1基因與22號染色體上的PDGFB基因融合而形成的COL1A1-PDGFB嵌合基因是隆凸性皮膚纖維肉瘤較特異的指標,Wang等(1999)用RT-PCR方法檢測隆凸性皮膚纖維肉瘤的石蠟切片,發現約83%(...
疾病;婦產科吉非替尼
...劑與規格:片劑:250mg適應證:表皮生長因子受體(EGFR)基因具有敏感突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)。是否需要檢測靶點:是合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局(NMPA)批准的EGFR基因檢測...
詞條;呼吸系統腫瘤用藥;新型抗腫瘤藥物;藥物急性間歇性血紫質病
...常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病強直性肌營養不良
...表現與強直應肌營養不良症類似,但無肌強直性蛋白激酶基因重複性擴增。臨牀特徵與MD1相似,表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮,伴肌強直,也可有白內障、額禿、睾丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智...
疾病;神經內科異基因外周血造血幹細胞移植
...音:yìjīyīnwàizhōuxuèzàoxuègànxìbāoyízhí操作名稱:異基因外周血造血幹細胞移植適應證:異基因外周血造血幹細胞移植適用於急性白血病、慢性粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合徵、多發性骨髓瘤、重型再生障礙性貧血、海...
醫療技術名急性間歇性卟啉病
...常人的50%。用核酸原位雜交等技術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病矮縮病毒科
...縮病毒科病毒粒子二十面體對稱,直徑17-20nm,無包膜,基因組爲ssDNA。現有證據表明,基因組包括6-8種大小爲977-1111nt的環狀ssDNA,其結構與正鏈類似,單向轉錄,在NCR區有一個保守的莖-環結構,每種ssDNA成分包裝在單獨的...
生物學;病毒