聯合免疫缺陷病
...缺陷病,嚴重複合免疫缺陷症,重度聯合免疫缺陷病,Nezelof綜合徵,Wiskott-Aldrich綜合徵,severe疾病代碼ICD:D81.9疾病分類風溼免疫科疾病概述本病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨牀表現的疾病。又可分爲嚴重聯合免疫缺陷病...
疾病;風溼免疫科抗體免疫缺陷病
...的免疫應答異常,由一種或多種免疫缺陷引起的免疫不全綜合徵。疾病描述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致...
疾病;風溼免疫科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...性腎功能障礙,經兩年以上系統治療仍無效者。3.腎病綜合徵,有典型臨牀表現,並經化驗檢查證實,經兩年以上系統治療未能緩解或發展成爲慢性腎衰者。4.腎血管性高血壓,有高血壓爲主的症狀和體徵,經核素腎圖、腎動...
法規文件WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...碘缺乏所造成的,以精神發育遲滯爲主要特徵的神經精神綜合徵。3.2精神發育遲滯mentalretardation一組精神發育不全或受阻的綜合徵,特徵爲智力低下和社會適應困難,起病於發育成熟以前(18週歲以前)。4縮略語:下列縮略語適...
中華人民共和國衛生行業標準營養代謝疾病伴發的精神障礙
...出血。2.煙酸缺乏伴發精神障礙(1)精神障礙:①神經衰弱綜合徵:常出現在疾病早期或病情較輕者。②抑鬱狀態:常伴有煩躁、焦慮、自責自罪、企圖自殺等,好發生在疾病過程中。③緊張綜合徵:有緊張性興奮或緊張性木僵,...
疾病;精神科染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
疾病粘多糖病
...Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖貯積症II型又稱Hunter綜合徵。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。疾病描述:粘多糖病(MPS)是由於溶酶體中某些酶的缺乏使不同的...
疾病;兒科先天性角化不良
...型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜合徵有關,可能是一種單一基因而有不同表現的疾病,因此在完全型...
疾病;皮膚性病科糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病