基底核鈣化症
...泛的神經損害表現,如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵爲有小腦性共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等症狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬,腦脊液呈細胞蛋白分離...
疾病進行性肥厚性間質性神經炎
...損亦是進行性肥厚性間質性神經炎表現之一,主要爲上肢共濟失調,如意向性震顫,指鼻不準,雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫,吟詩樣語言,以及閉目難立徵陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小,瞳孔左右不等大,對光反應障...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼免疫科Lafora病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病Louis-Bar氏綜合徵
拼音:Louis-Barshìzōnghézhēng概述:又稱共濟失調—毛細血管擴張症,爲一種特殊類型的原發性免疫缺陷病,是一獨立疾病。病因病理病機:病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由於DNA修復缺陷,第14對染色體易位所引起,具有體液...
疾病楓糖尿病
...感染和頻繁嘔吐等。發作時臨牀表現與經典型相似,並有共濟失調,但這型病人BCKD複合體活性殘留比典型型者高,8%~10%的病人可接近正常,故症狀較輕,嚴重者也可於發作後死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高,伴...
疾病CM1黑蒙性白癡
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常