黏脂貯積症Ⅳ型
...謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸飲食就是很好的範例。另外,還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊,可以將食物中的苯丙氨酸轉化爲轉苯丙...
疾病;風溼免疫科ALD
...肝區疼、上腹不適、腹疼等。少數有黃疸,水腫,維生素缺乏。肝大,觸診柔軟,光滑邊鈍,有彈性感或壓痛,脾臟增大較少。由於肝細胞腫脹和中央靜脈周圍硬化或靜脈栓塞,可造成門靜脈高壓表現有腹水發生,但無硬化。嚴...
肝臟炎症性疾病及硬化;疾病;消化系統疾病;肝膽疾病;消化科楓糖尿病
...糖尿病分爲經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型,其中以經典型最多見,佔75%。中間型和間歇型對硫胺素治療也有反應。本病臨牀表現不均一,主要與BCKD複合體活性降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E...
疾病酒精性肝病
...肝區疼、上腹不適、腹疼等。少數有黃疸,水腫,維生素缺乏。肝大,觸診柔軟,光滑邊鈍,有彈性感或壓痛,脾臟增大較少。由於肝細胞腫脹和中央靜脈周圍硬化或靜脈栓塞,可造成門靜脈高壓表現有腹水發生,但無硬化。嚴...
消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化;疾病;消化系統疾病;消化科;肝膽疾病蛋白質的生物合成
...核糖核酸mRNA上的終止密碼進行識別,最後的肽酰-tRNA酯鍵水解,使新合成的肽鏈釋入出來。這個過程與(3)一樣,也是發生在覈蛋白體上。研究蛋白質的生物合成機理,可以指導現實生活中的許多問題,如醫學中腫瘤的發病機理、...
生物學WS/T 476—2015 營養名詞術語
...的氨基酸。包括異亮氨酸、亮氨酸、賴氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、蘇氨酸、色氨酸、纈氨酸和組氨酸。3.2.2.2非必需氨基酸nonessentialaminoacid人體需要,但能在體內合成,非必需從食物中獲得的氨基酸。如天冬氨酸、谷氨酸、甘...
中華人民共和國衛生行業標準;營養學丙酸血癥
...一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒,蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜...
疾病;兒科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...究,發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是由於先天性某種酶的缺乏,並發現這種酶是0KT、0AT,由於酶缺乏鳥氨酸不能轉化爲谷氨酸而存在於血液內,並引起各種臨牀表現,因此本病可試用幾種治療方法:限制鳥氨酸轉化、增加剩餘酶...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性組織蛋白酶
...酶。組織蛋白酶A的代表性底物是N-苄氧基羰基-L-谷酰胺-L-苯丙氨酸,最適pH約5.5(3—6),可能是一種羧肽酶,可爲二異丙基磷氟酸(DFP)或對氯汞苯甲酸(PCMB)失活。組織蛋白酶B催化苯甲酰-L-精氨酰胺的水解。其活性的表現需...
生物學迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...究,發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是由於先天性某種酶的缺乏,並發現這種酶是0KT、0AT,由於酶缺乏鳥氨酸不能轉化爲谷氨酸而存在於血液內,並引起各種臨牀表現,因此本病可試用幾種治療方法:限制鳥氨酸轉化、增加剩餘酶...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性