先天畸形
...共同出現在一個個體中。綜合徵常起因於同一病因,如21三體可形成Down綜合徵,風疹感染可引起風疹綜合徵。(2)聯合徵(association):指一羣或幾種畸形常伴同在一起,出現在同一個體中。但不如綜合徵那樣恆定,也不是偶然的巧...
疾病染色體異常伴發的精神障礙
...發作。部分患者可表現爲類情感性精神障礙。4.XXX型也稱X三體綜合徵或超雌綜合徵。其表型比其他性染色體異常者更接近於正常人。約半數患者可有月經紊亂或反覆自然流產史,1/4患者可有性徵發育不全或原發性閉經。由於身體...
疾病;精神科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚鈍,有時尚靈活。小指短...
中華人民共和國衛生行業標準胃食管反流及反流性食管炎
...可自行緩解,部分患兒症狀可持續到4歲以後。腦癱、21—三體綜合徵以及其他原因的發育遲緩患兒,有較高的GER發生率。症狀體徵:1、嘔吐新生兒和嬰幼兒以嘔吐爲主要表現。85%患兒於生後第一週即出現嘔吐、另有10%患兒於...
疾病;兒科孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估可採用丹佛...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙智力發育障礙診療規範(2020年版)
...遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範智能障礙
...見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨牀表現爲智能低下和特殊的軀體特徵(如特有的面容、通貫掌、粗大的裂紋舌),肌張力低下,發育延遲以及先天性心臟和胃腸道缺陷...
疾病;神經內科先天性十二指腸閉鎖
...育障礙性疾病。病兒可伴有其他發育畸形,如21號染色體三體畸形(先天愚型,Down綜合徵)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次爲患此病的嬰兒施行手術治療。到1931年僅有9例成活記錄。1941年Ladd及Gross兩位專家採用的...
疾病;普通外科分子進化
...歷了變化的。現在大家都公認,遺傳密碼從一開始就是“三體密碼”。據戴霍夫的推測,在化學進化和生物進化過程中,遺傳密碼經歷了GNC→GNY→RNY→RNN→NNN5個階段的變化。G、C分別代表鳥嘌呤和胞嘧啶,N可以是G、C、A、U中任...
生物學老年非霍奇金淋巴瘤
...CD22等(+),CD5、CD10、CD23(-)。分子細胞遺傳學:3三體、t(11;18)、IgH基因重排(+)。近年認爲胃黏膜相關淋巴組織淋巴瘤的發病與幽門螺桿菌感染引起自身免疫紊亂有關,瘤細胞爲抗原(幽門螺桿菌)依賴性生長。最...
老年病科;老年人血液系統疾病;老年人惡性淋巴瘤