老年性癡呆
...因學說),認爲和Down綜合徵一樣,在第21對染色體上均有澱粉樣變性基因。晚髮型AD家族史調查結果表明,具有兩個apoE4基因者發生晚髮型AD的危險性是具有兩個apoE3者的8倍,而具有apoE2等位基因者發生晚髮型AD的危險性更低。有...
疾病哈-斯二氏病
...發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病,並不清楚。神經病理有特徵性改變:蒼白球、黑質(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉着;顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附着在小血管壁上或遊離於組織中;大多數受累組...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病,並不清楚。神經病理有特徵性改變:蒼白球、黑質(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉着;顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附着在小血管壁上或遊離於組織中;大多數受累組...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病,並不清楚。神經病理有特徵性改變:蒼白球、黑質(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉着;顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附着在小血管壁上或遊離於組織中;大多數受累組...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病,並不清楚。神經病理有特徵性改變:蒼白球、黑質(特別是前部分)和紅核有深棕色色素沉着;顆粒狀和不定形的鐵、鈣混合沉積物附着在小血管壁上或遊離於組織中;大多數受累組...
疾病;神經內科;運動障礙疾病假性腸梗阻
...化爲腸壁平滑肌萎縮和纖維化,又以環行肌的病變爲甚;澱粉樣變性可見腸壁肌層內有大量澱粉沉積;黏液性水腫腸壁肌層有黏液性水腫物質;糖尿病在腸壁肌肉和肌間神經叢常無明顯改變。病理生理:假性小腸梗阻的病理生理...
疾病;消化內科第二批罕見病目錄
...板減少性紫癜Thromboticthrombocytopenicpurpura80轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性Transthyretinamyloidosis81腫瘤壞死因子受體相關週期性綜合徵Tumornecrosisfactorreceptorassociatedperiodicsyndrome82腫瘤相關骨軟化症Tumor-inducedosteomalacia83VonHippel-Lindau綜合徵VonHip...
詞條;罕見病扭轉痙攣
...層掃描(SPECT),對鑑別診斷有意義。2.基因分析對確診某些遺傳性肌張力障礙疾病有重要意義。鑑別診斷本病必須與由各種原因引起的症狀性肌張力障礙相鑑別。1.症狀性肌張力障礙常有腦炎、肝豆狀核變性及藥物過量等明確病史...
疾病;神經內科線粒體腦肌病
...神經性耳聾、視神經萎縮、眼肌麻痹、頸部脂肪瘤、周圍神經病、心臟病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多數爲酶複合體Ⅳ缺乏,其次爲酶複合體Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位點上有移位突變。腦病理改變主要累及小腦齒狀...
疾病;神經內科老年人運動神經元病
...,其起病形式、臨牀表現及病情經過均有所不同,故稱爲遺傳性或家族性肌萎縮側索硬化。本病在關島的Chamorro族及日本紀伊半島當地人羣的發生率高,是其他地區的50~100倍。此外與鈣代謝異常、重金屬中毒、葡萄糖代謝異常...
疾病;老年病科