慢性肉芽腫病
...遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化...
疾病侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
...性遺傳);③顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;④隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;⑤隱性遺傳致死型大皰性表皮鬆解症;⑥非遺傳型(獲得性)大皰性表皮鬆解症。症狀體徵:出生時即有大皰,或發生於嬰兒期,或稍...
疾病;皮膚性病科先天性耳蝸畸形
...別病人可有眩暈發作。疾病病因該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾病,也可爲非遺傳性因素,如風疹病毒感染、過多的反射線暴露以及反應停類藥物等因素引起本病。病理生理該病可爲陳染色體顯性或隱性遺傳疾病,也可爲非...
疾病;耳鼻喉科醜胎
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病斑色胎
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病花斑胎
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病胎兒魚鱗病
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...癱,爲一獨立疾病。病因病理病機:未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表...
疾病丑角樣魚鱗病
...s)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無滿意療法,可口服...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Chediak-Higashi 綜合徵
...8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、斜視和...
疾病;兒科