原發性免疫缺陷病
...性淋巴瘤發病率較高。骨髓移植對有些患有一定療效。伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病本病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜...
疾病遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
聯合免疫缺陷病
...溼疹常在1歲左右發生,10歲以上兒童還可發生惡性疾病。共濟失調毛細血管擴張症臨牀上在9~12個月時出現共濟失調,也可遲至4~6歲纔出現。毛細血管擴張症通常在3~6歲時出現,也可早在2歲或遲至8~9歲出現。伴免疫球蛋白...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...縫融合和齒狀突發育不良可引起神經併發症,如腦積水和痙攣性截癱。由於膠原組織壓迫神經,常出現腕管綜合徵。可反覆發生呼吸道感染。有的可發生心力衰竭。輕型病例發病年齡較大,骨骼畸形較輕,病情發展亦較緩慢。疾...
疾病;風溼免疫科朊毒體病
...型CJD外,多爲中年以上發病。2.既有神經症狀、如抽風、共濟失調等,又有精神症狀、記憶困難、智能低下、癡呆等。3.進展迅速。CJD85%在1年內發展爲去皮質強直,GSS在2~3年內生活不能自理。4.預後不良,CJD多於1年內死亡,GSS...
疾病;神經內科腎性氨基酸尿
...,陽光曬後加重,對煙酰胺治療反應良好。(2)發作性小腦共濟失調:多發生於疾病嚴重期,表現爲步態不穩,四肢震顫,可有不自主舞蹈狀動作,眼聚集力差,眼球震顫,常有複視,嚴重者可有發作性虛脫或昏厥,偶有精神症狀...
疾病;腎臟內科進行性肥厚性間質性神經炎
...損亦是進行性肥厚性間質性神經炎表現之一,主要爲上肢共濟失調,如意向性震顫,指鼻不準,雙手輪替動作笨拙等;眼球震顫,吟詩樣語言,以及閉目難立徵陽性等均可出現。其他可有瞳孔縮小,瞳孔左右不等大,對光反應障...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病異常步態
...病變可導致慌張步態和扭曲、奇異步態。5.小腦病變導致共濟失調步態。6.酒精或巴比妥類中毒導致醉酒步態。7.其他尚有感覺障礙導致共濟失調步態;由於脛骨前肌、腓腸肌無力導致跨閾步態;軀幹和骨盆帶肌無力導致肌病步態...
疾病;神經內科;常見症狀步態異常
...病變可導致慌張步態和扭曲、奇異步態。5.小腦病變導致共濟失調步態。6.酒精或巴比妥類中毒導致醉酒步態。7.其他尚有感覺障礙導致共濟失調步態;由於脛骨前肌、腓腸肌無力導致跨閾步態;軀幹和骨盆帶肌無力導致肌病步態...
疾病;神經內科;常見症狀變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科