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矮妖精貌綜合症
...肪營養不良綜合徵相似.矮妖精外貌合徵：是一種罕見的遺傳病，呈常染色體隱性遺傳，普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是：1、顯著的高胰島素血癥，有極度胰島素抵抗，可高達正常水平的100倍...
疾病 -
扭轉痙攣
...不良症(metachromaticleukodystrophy，MLD)，是症狀性扭轉痙攣的罕見病因。病理生理Eldridge等(1970)發現兩種遺傳類型。一種是常染色體顯性遺傳，另一種是常染色體隱性遺傳，Zeman等(1978)報道偶爾也有配子細胞突變引起者。繼發性扭轉痙...
疾病；神經內科 -
羊水
...度地影響胎兒正常發育及產出。截至目前爲止，還不清楚哪些孕婦容易造成羊水過多或過少等問題，目前已可知道的是羊水過多或過少的可能與胎兒有先天畸形的問題相關，如：十二指腸閉損、食道閉損或是早期破水、胎盤功能...
生物學；中醫學；中醫婦科；婦產科疾病；中醫基礎理論 -
多發性遺傳性骨軟骨瘤
...尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發生於肘部則罕見且較輕。多發性遺傳性骨軟骨瘤在軀幹骨也較常見，發生於第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要爲近脊柱緣、下角、肩峯、關節盂和喙突；在骨盆，主要爲髂...
疾病 -
面正中黑子病
...不受累,常與其他先天缺陷合併存在。疾病描述：本病爲罕見之綜合徵，常染色體顯性遺傳。1歲以內在面部中心水平線上出現小的褐黑色斑點，數目逐漸增多，直到8～10歲。粘膜不受波及。併發的缺陷有：眼眉融合，高弓形上齶...
疾病；皮膚性病科 -
0～6歲兒童健康管理服務規範
...正常時，判斷爲未見異常，否則爲異常。11．指導：做了哪些指導請在對應的選項上劃“√”，可以多選，未列出的其他指導請具體填寫。12．下次隨訪日期：根據兒童情況確定下次隨訪的日期，並告知家長。附件21歲以內兒童健...
法規文件；服務規範 -
醜胎
...醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
多囊腎
...計200～1000人中有1人患此病，爲人類發病率最高的重要的遺傳病之一。其遺傳學特點是呈常染色體顯性遺傳，致病基因位於16號染色體短臂1區3帶（即PKDl）。按其遺傳規律，男、女發病概率相等。父母一方患病，子女半數獲得囊...
疾病 -
斑色胎
...醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
花斑胎
...醜胎（harlequinfetus）亦稱胎兒魚鱗病（ichthrosisfetalis）。罕見，屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊，面容似丑角，大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死亡。無...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病