雙側先天性腎上腺皮質增生
...,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙,脫氫異雄酮則過度產生,這種不尋常的綜合徵特點是低血壓、低血糖和男性假兩性畸形。女性爲不常見的多毛...
疾病脫氫表雄酮
拼音:tuōqīngbiǎoxióngtóng英文:dehydroepiandrosterone概述:脫氫表雄酮,3β-羥基-5-雄烯-17-酮。亦稱脫氫異雄酮,縮寫DHA或DHEA。是睾酮生物合成中的一箇中間產物,主要是由17β-羥甾醇脫氫酶而生成雄烯-3β、17β-二醇,△5-3β-羥甾...
化驗及醫學檢查;激素類測定;性腺激素測定羊水細胞性染色質檢查
...全部正常,而女兒全部爲攜帶者,如血友病A、血友病B、葡糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註:(1)染色體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2)這些先天性遺傳病...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查GPI
...酵解途徑缺陷。臨牀上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(G-6-PD缺乏)和丙酮酸激酶缺乏(PK缺乏)。獲得性酶缺乏是非特異性的,伴發於大多數血液病。發病率和流行病學:全球約有1.5億以上的紅細胞酶缺陷基因攜...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定2,3二磷酸甘油酸胰構酯
...408μmol/1012RBC.化驗結果意義:(1)升高:貧血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、肝硬化、阻塞性肺病、先天性紫紺型心臟病、甲狀腺功能亢進、劇烈運動。(2)降低:紅細胞增多症、己糖激酶缺乏症、磷酸果糖激酶缺乏症、呼吸窘迫綜...
化驗及醫學檢查血清苯丙氨酸
...其色素的深淺與苯丙氨酸的量成正比。(2)苯丙氨酸的脫氫酶分析法:利用L-苯丙氨酸脫氫酶的正向反應測定苯丙氨酸,利用逆向反應測定苯丙酮酸。前者檢測340nm吸光度的增加速率,後者檢測340nm吸光度的降低速率。試劑:同...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定α-羥丁酸脫氫酶
...ntuōqīngméi英文:α-hydroxybutyratedehydrogenase概述:α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)與LDH關係十分密切,實際上它是LDH同工酶Ⅰ型,因其對α-酮丁酸親合力高,所以當以α-酮丁酸作爲底物時,所測LDH的活性特稱爲α-羥丁酸脫氫酶活性。α-HB...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定楓糖尿病
...,但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg即有效。5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型此型由於BCKD複合體特異性激酶缺乏,這種激酶爲所有α-酮酸脫氫酶複合體所共有,故除BCKD複合體活性降低外,還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能...
疾病半乳糖血
...抑制磷酸葡萄糖變位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶等的活性,阻止糖原分解爲葡萄糖,引起低血糖的發生。半乳糖-1-磷酸增多繼而導致半乳糖的正常代謝受阻,引起血中半乳糖濃度升高。半乳糖旁路代謝...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...抑制磷酸葡萄糖變位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫-6-磷酸脫氫酶等的活性,阻止糖原分解爲葡萄糖,引起低血糖的發生。半乳糖-1-磷酸增多繼而導致半乳糖的正常代謝受阻,引起血中半乳糖濃度升高。半乳糖旁路代謝...
生物學