氨基酸尿症
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病腎性氨基酸尿
...、異亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、組氨酸、天門冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-異丁酸。此處主要描述單組氨基酸轉運系統缺陷所致的腎性氨基酸尿。症狀體徵:各種氨基酸...
疾病;腎臟內科甲狀腺機能異常伴發的精神障礙
...、妄想等精神障礙,其精神障礙的發生主要是在自身遺傳缺陷的基礎上,通過應激等因素誘發的自身免疫反應所致,也可能與甲狀腺的毒性產物對中樞神經系統的直接作用有關,而兒茶酚胺類神經遞質釋放的增多也起了一定作用...
疾病;精神科;軀體疾病伴發精神障礙;內分泌疾病伴發的精神障礙硒
...nophosphate),這是體內重要含硒酵素的前驅物,例如5'-脫碘酶(5'-deiodinase)或榖胱甘肽過氧化酶(glutathioneperoxidase)。從食物中得來的硒酸鹽在體內可轉換成亞硒酸鹽,更進一步代謝成selenodiglutathione及硒離子,後者成爲硒...
生物學;營養學;礦物質;微量元素Se
...nophosphate),這是體內重要含硒酵素的前驅物,例如5'-脫碘酶(5'-deiodinase)或榖胱甘肽過氧化酶(glutathioneperoxidase)。從食物中得來的硒酸鹽在體內可轉換成亞硒酸鹽,更進一步代謝成selenodiglutathione及硒離子,後者成爲硒...
生物學;營養學;礦物質;微量元素甲狀腺功能異常伴發的精神障礙
...、妄想等精神障礙,其精神障礙的發生主要是在自身遺傳缺陷的基礎上,通過應激等因素誘發的自身免疫反應所致,也可能與甲狀腺的毒性產物對中樞神經系統的直接作用有關,而兒茶酚胺類神經遞質釋放的增多也起了一定作用...
精神科;軀體疾病伴發精神障礙;內分泌疾病伴發的精神障礙;疾病遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素...
疾病;內分泌科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...脊椎呈造舌狀,爪狀手苯丙酮尿症遺傳性苯丙酮氨酸代謝缺陷(缺乏苯丙氨酸羥化酶)智力低下明顯,4個月~6個月內可出現症狀。皮膚嫩白,不安、多動。肌張力及反射增強,汗尿有黴臭味。生後頭發黑,逐漸變黃。特點是黃...
中華人民共和國衛生行業標準腺瘤樣甲狀腺腫
...結節陽性率爲16.9%。結節性甲狀腺腫患者有先天性代謝性缺陷,導致甲狀腺腫代償性增生過度。環境中缺少硒、氟、鈣、氯及鎂等微量元素的攝入等。總之,結節性甲狀腺腫發病機制比較複雜,目前仍不確切,有待研究。發病機...