性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科性聯尋常性魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病迂迴線狀魚鱗病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Netherton綜合徵
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病X聯鎖魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大理石狀骨病
...封閉,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病層板狀魚鱗病
...性魚鱗癬樣紅皮病,是一種較少見的角化性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,父母多爲近親結婚。初發即發病,常常表現皮膚角化增厚,如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸...
疾病;皮膚性病科迴旋形線狀魚鱗病
...(ichthyosislineariscircumflexa)亦稱Netherton綜合徵,是一種常染色體隱性遺傳病。發病機制還不很清楚。在出生時或生後不久即出現。皮損爲泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑,周邊有明顯的“雙邊”鱗屑,具有特異性。其泛發...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病免疫缺陷病
...因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症和X連鎖聯合免疫缺陷病(Gi...
生物學;疾病