神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科蛇皮癬
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫病證名;中醫常見病;常見病方藥治療Ehlers-Danlos 綜合徵
...細胞發育不全而引起。因多有血緣婚姻史,故認爲是一種顯性遺傳性疾病。病理生理病理證實皮膚組織中的真皮層結締組織增加,膠原纖維的走行不規則併發生斷裂。近代生化學研究已查明本徵患者由於體內缺乏必要酶和黏多糖...
疾病;呼吸內科尖頭並指畸形
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵尖頭並指綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵內眥贅皮
...顱骨及鼻骨發育不良,使過多的皮膚形成皺褶。本病爲常染色體顯性遺傳,有的病例無遺傳關係。症狀體徵:常爲雙側。皮膚皺褶起自上瞼,呈新月狀繞內眥部走行,至下瞼消失。少數患者由下瞼向上延伸,稱爲逆向性內眥贅皮...
疾病;眼科脊柱畸形
...4~21天時有板狀細胞層將羊膜腔和卵黃囊分開。從此分爲外胚層、中胚層和內胚層。外胚層形成神經板,其中部下陷成爲神經溝,繼之發育成神經管。脊索源於間葉細胞,位於神經管的深層,上自枕後下達尾椎。沿正中線圍繞脊...
疾病;骨與創傷科並指型尖頭綜合徵
...又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的頭顱畸形、突眼...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵鮫魚皮斑
...期以後的病人,20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病;皮膚性病科