葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6PDH)
...RBC2.3~3.4kU/LRBC。化驗結果意義:增高:G-6-PDH缺乏症,藥物性溶血,蠶豆病。化驗取材:血液化驗方法:酶學檢測化驗類別一:血液檢查化驗類別二:酶學檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員...
化驗及醫學檢查尿維生素B6
...吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺三種物質。維生素B6在組織中經磷酸化成爲磷酸吡哆醛,是體內很多重要酶系統的輔酶,參與蛋白質和脂肪的代謝,如參與氨基酸脫羧基、氨基轉移、色氨酸代謝、含硫氨基酸代謝、氨基酮戊酸形成和不...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查遺傳性代謝缺陷病
...變大致可以分爲3類:①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏,如過氧化酶體病、溶酶體病等,產生的症狀多爲持續性、進行性的,且與進食等因素無關;②受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅴ型
...葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體...
疾病;風溼免疫科PFK
...代謝中起重要作用。TPI是細胞溶酶體中的一種異構酶,酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。別名:PFK紅細胞磷酸果糖激酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞磷酸果糖激酶分類:血液生化檢查酶類測定化驗...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定免疫缺陷病
...由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脫氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6P-D)缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。4.免疫細胞間調控機制異常機體的免疫調控是一個極爲複雜的網絡機制...
生物學;疾病硫胺
...硫胺素(TPP)作爲輔酶才具有活性。TPP在體內由硫胺素經磷酸化生成,因此,當硫胺素缺乏時E-TK活性下降,如果加TPP到這樣的紅細胞溶血液中,脫輔基的E-TK可以重新成爲有活性的E-TK而恢復其活性。將紅細胞溶血液加入到含有和...
楓糖尿病
...酶(E3)和特異性磷酸酶。特異性激酶和磷酸酶通過可逆性磷酸化以調節BCKD複合物活性。E1是一個雜四聚體,由2個E1α和E1β亞基組成。E3爲同種二聚體。E1α、E1β、E2和E3的編碼基因都可發生突變而導致BCKD多酶複合體活性減低。根據...
疾病紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...見,但也有少數病人至中年或老年才首次發病。由於G6PD缺乏屬遺傳性,所以40%以上的病例有家族史。2、本病常發生於初夏蠶豆成熟季節。絕大多數病人因進食新鮮蠶豆而發病。本病因南北各地氣候不同而發病有遲有早。3、治...
疾病;血液科苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...達時,所有突變的PAH均回收到具有低同種特異性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有這些PAH基因突變所表達的變異的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷,在體外實驗對限制性蛋白溶解的敏感性增加,在細胞中的穩定性減低,...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病