Alport綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病澱粉樣變性周圍神經病變
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病;神經內科;脊神經疾病遺傳或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病澱粉樣變性周圍神經病
...,伴自主神經功能障礙。澱粉樣變性周圍神經病主要包括家族性澱粉樣變性多周圍神經病(familialamyloidoticpolyneuropathy,FAP)、原發性輕鏈澱粉樣變性(primarylightchainamyloidosis)、透析相關/β2微球蛋白澱粉樣變性(dialysisrelated/beta2-...
疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...成這種澱粉樣摺疊。澱粉樣變病最常見的形式是AL、AA、家族性甲狀腺素運載蛋白和透析有關的澱粉樣變病(DRA)。疾病名稱:澱粉樣變病和澱粉樣關節病英文名稱:amyloidosisandamyloidarthrosis分類:風溼科瀰漫性結締組織病代謝性...
疾病腫瘤性息肉
...又可分爲腺管狀、絨毛狀和混合性3類。多發性者常見爲家族性腺瘤病,其他尚有非家族性腺瘤病及伴有消化道外腫瘤的Gardner氏綜合徵、Turcot氏綜合徵等,它們多有不同的惡變率、被視爲癌前病變,因此腺瘤的診斷具有重要的臨...
疾病奧爾波特綜合徵
...爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋白尿...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...分爲原發性和繼發性兩類,原發性肥大性骨關節病也稱爲家族性肥大性骨關節病、厚皮骨膜病(pachydermoperiostosis),男性好發,男女比例爲8.9∶1,約2/3以上的患者在初生時或15歲左右兩個高峯年齡發病。可併發關節積液,骨髓纖...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病汗管角化症
...於30~40歲時發病,歷數年緩慢發展。儘管女性多見,但家族發病時男女比例各半。在黑人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病汗孔角化病
...於30~40歲時發病,歷數年緩慢發展。儘管女性多見,但家族發病時男女比例各半。在黑人中少見。汗孔角化病的病因:汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病