共濟失調毛細血管擴張症
...uòzhāngzhèng英文:ataxiatelangiectasia疾病別名Louis-Bar綜合徵,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細...
疾病;風溼免疫科亨延頓病
...疾病分類:神經內科疾病概述:舞蹈病,也稱亨延頓病,運動過多而肌緊張不全。病變部位:新、舊紋狀體病變(神經元變性)症狀:不自主的上肢和頭部的舞蹈樣動作,肌張力降低。疾病描述:亨廷頓病也稱Huntington舞蹈病,...
疾病;神經內科脊髓小腦性共濟失調
...病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特徵是中青年發病。血管病、佔位病、常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦幹的變化。疾病描述:脊髓...
疾病;神經內科家族性自主神經失調症
...今尚不完全清楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科熱帶痙攣性輕截癱
...性周圍神經病、小腦性共濟失調、視神經損害、雙下肢下運動神經元損害及多肌炎(表1)。上肢(除腱反射活躍外)、大腦和腦幹一般不受累。疾病病因:HTLV-1病毒是一種嗜神經的反轉錄病毒。1985年,Gessain等在馬提尼克島的TSP患者...
疾病;神經內科老年人Shy-Drager 綜合徵
...體位性低血壓、性功能障礙、無汗等自主神經功能異常和運動功能障礙等。多在50~60歲發病,男女受累基本均等。臨牀表現早期表現多有發作性暈厥,男性勃起功能障礙。腹瀉、便祕、腹痛或大便失禁、尿頻、尿急瞳孔異常等症...
疾病;老年病科Austin 型幼兒腦硫脂病
...始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常,煩躁不安,共濟失調,動作不協調或出現步態異常,多數病例可出現肌張力低下,偶爾也可出痙攣性截癱。病變持續一年以後,患兒就不能站立,反應遲鈍亦更加明顯,可有語言障礙,肌...
疾病;風溼免疫科朊毒體感染
...經系統退行性變性疾病,這類疾病可呈傳染性、散發性或遺傳性發生。人類的朊毒體病具有以下基本特徵:主要病理學改變爲中樞神經系統星形膠質細胞增生的神經纖維的空泡樣改變,且此種上病變極少伴有炎細胞浸潤;潛伏期...
疾病;感染科運動障礙疾病
...舞蹈樣動作。(6)家族史:有診斷意義,如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發性震顫、扭轉痙攣、抽動-穢語綜合徵等有遺傳背景。2.體檢可瞭解運動障礙症狀特點,明確有無神經系統其他症狀體徵,如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪...
疾病;神經內科氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病